检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 21 页，共 31 页

• 甲基丙二酸血症，MUT基因c.322C>T突变

  编号 10106 · 高通量测序（NGS）

  基因: MUT

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（MUT基因，NGS）

  编号 10109 · 高通量测序（NGS）

  基因: MUT

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（TCN2基因，NGS）

  编号 10110 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCN2

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblC型（MMACHC基因，NGS）

  编号 10115 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMACHC

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblF型（LMBRD1基因，NGS）

  编号 10116 · 高通量测序（NGS）

  基因: LMBRD1

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症-同型胱氨酸尿症c1431_1433dupAAA型，MMACHC基因（MMACHC基因，NGS）

  编号 10114 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMACHC

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症，维生素B12反应型，cblB型（MMAB基因，NGS）

  编号 10118 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMAB

  报告周期：33个工作日

• 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘（MAT1A基因，NGS）

  编号 10625 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAT1A

  报告周期：33个工作日

• 痴呆（24基因检测组合，NGS）

  编号 3321 · 高通量测序（NGS）

  基因: APP, APOE, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN 另有 16 个

  报告周期：33个工作日

• 白化病，非综合征型和综合征型（18基因检测组合，NGS）

  编号 10194 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症（IL1RN基因，NGS）

  编号 10554 · 高通量测序（NGS）

  基因: IL1RN

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（EIF2B1基因，NGS）

  编号 10837 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B1

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（EIF2B2基因，NGS）

  编号 10836 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B2

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（EIF2B3基因，NGS）

  编号 10834 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B3

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（EIF2B4基因，NGS）

  编号 10833 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B4

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（EIF2B5基因，NGS）

  编号 10832 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B5

  报告周期：33个工作日

• 皮肤黏膜静脉畸形/先天性青光眼（TEK基因，NGS）

  编号 10006 · 高通量测序（NGS）

  基因: TEK

  报告周期：33个工作日

• 皮质发育不良［CDCBM1］（TUBB3基因，测序）

  编号 3468 · 测序

  基因: TUBB3

  报告周期：33个工作日

• 眼白化病1型（GPR143基因，NGS）

  编号 10193 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPR143

  报告周期：33个工作日

• 眼皮肤白化病1型（TYR基因，NGS）

  编号 10195 · 高通量测序（NGS）

  基因: TYR

  报告周期：33个工作日

• 眼皮肤白化病2型（MITF基因，NGS）

  编号 10196 · 高通量测序（NGS）

  基因: MITF

  报告周期：33个工作日

• 眼皮肤白化病2型（OCA2基因，NGS）

  编号 10197 · 高通量测序（NGS）

  基因: OCA2

  报告周期：33个工作日

• 着丝粒探针FISH检测

  编号 3019 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH

  报告周期：11个工作日

• 短指B2型（NOG基因，NGS）

  编号 10393 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOG

  报告周期：33个工作日

• 短指E型（GPC1基因，NGS）

  编号 10396 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPC1

  报告周期：33个工作日

• 短指E型（HOXD13基因，NGS）

  编号 10394 · 高通量测序（NGS）

  基因: HOXD13

  报告周期：33个工作日

• 短指E型（PTHLH基因，NGS）

  编号 10395 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTHLH

  报告周期：33个工作日

• 短指-智力障碍综合征（HDAC4基因，NGS）

  编号 10397 · 高通量测序（NGS）

  基因: HDAC4

  报告周期：33个工作日

• 短肋骨发育不良 / 窒息性胸廓发育不良（17基因检测组合，NGS）

  编号 10669 · 高通量测序（NGS）

  基因: CEP120, CSPP1, DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT122, IFT140 另有 9 个

  报告周期：33个工作日

• 短躯干症3型（TRPV4基因，NGS）

  编号 10398 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRPV4

  报告周期：33个工作日