检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 20 页，共 31 页

• 染色体微阵列分析，SNP，750K，产后检测

  编号 3291 · 比较基因组杂交

  基因: CGH

  报告周期：33个工作日

• 染色体微阵列分析，SNP，HD（高密度）

  编号 3293 · 比较基因组杂交

  基因: CGH

  报告周期：33个工作日

• 梅干腹综合征（CHRM3基因，NGS）

  编号 11310 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRM3

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 11067 · 高通量测序（NGS）

  基因: KDM6A, KMT2A

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KDM6A基因，NGS）

  编号 11066 · 高通量测序（NGS）

  基因: KDM6A

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KMT2D基因，NGS）

  编号 11065 · 高通量测序（NGS）

  基因: KMT2D

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KMT2D基因，家系已知变异）［羊水］

  编号 3212 · 测序

  基因: KMT2D, mutação familiar

  报告周期：24个工作日

• 毛囊角化病（Darier病）（ATP2A2基因，NGS）

  编号 10530 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP2A2

  报告周期：33个工作日

• 永久性新生儿糖尿病（INS基因，NGS）

  编号 10631 · 高通量测序（NGS）

  基因: INS

  报告周期：33个工作日

• 沃尔弗拉姆综合征，测序（WFS1基因）

  编号 3217 · Sanger测序

  基因: WFS1

  报告周期：23个工作日

• 泰-萨克斯病（HEXA基因，测序）

  编号 3239 · Sanger测序

  基因: HEXA

  报告周期：33个工作日

• 淀粉样多发性神经病（20基因检测组合，NGS）

  编号 3364 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：25个工作日

• 溶酶体贮积症和过氧化物酶体病（84基因检测组合，NGS）

  编号 3329 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  报告周期：33个工作日

• 点状软骨发育不良（9基因检测组合，NGS）

  编号 10501 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGPS, ARSE, CSTA, GNPAT, KRT6A, KRT6B, LBR, PEX14 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 牙本质发育不全Shields 2型（DSPP基因，NGS）

  编号 10620 · 高通量测序（NGS）

  基因: DSPP

  报告周期：33个工作日

• 特发性基底节钙化（6基因检测组合）

  编号 3358 · NGS、Sanger测序

  基因: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1

  报告周期：33个工作日

• 特雷彻·柯林斯综合征1型（TCOF1基因，NGS）

  编号 11347 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCOF1

  报告周期：33个工作日

• 琥珀酰辅酶A-乙酰乙酸转移酶缺乏症（OXCT1基因，NGS）

  编号 10592 · 高通量测序（NGS）

  基因: OXCT1

  报告周期：33个工作日

• 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（ALDH5A1基因，NGS）

  编号 10591 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALDH5A1

  报告周期：33个工作日

• 瓜氨酸血症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10480 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC25A13, ASS1

  报告周期：33个工作日

• 瓦登伯格综合征（PAX3基因，NGS）

  编号 11355 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX3

  报告周期：33个工作日

• 甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（10基因检测组合，NGS）

  编号 10844 · 高通量测序（NGS）

  基因: AMT, BOLA3, DLD, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1 另有 2 个

  报告周期：33个工作日

• 甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（AMT基因，NGS）

  编号 10846 · 高通量测序（NGS）

  基因: AMT

  报告周期：33个工作日

• 甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（GCSH基因，NGS）

  编号 10847 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCSH

  报告周期：33个工作日

• 甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（GLDC基因，NGS）

  编号 10845 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLDC

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（5基因检测组合，NGS）

  编号 10107 · 高通量测序（NGS）

  基因: MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MUT

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（MCEE基因，NGS）

  编号 10112 · 高通量测序（NGS）

  基因: MCEE

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（MMAA基因，NGS）

  编号 10111 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMAA

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（MMACHC基因，NGS）

  编号 10113 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMACHC

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（MTR基因，NGS）

  编号 10108 · 高通量测序（NGS）

  基因: MTR

  报告周期：33个工作日