检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 911 项 · 第 11 页，共 31 页
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）及鉴别诊断（18基因检测组合，NGS）
编号 10154 · 高通量测序（NGS）
基因: GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10 另有 10 个
报告周期：33个工作日
先天性耳聋（GJB2和GJB6基因，测序）
编号 3351 · Sanger测序
基因: GJB2, GJB6
报告周期：33个工作日
先天性肌强直，测序（CLCN1基因）
编号 3211 · 测序
基因: CLCN1
报告周期：33个工作日
先天性肌无力综合征（30基因检测组合，NGS）
编号 10018 · 高通量测序（NGS）
基因: AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE 另有 22 个
报告周期：33个工作日
先天性肌无力综合征（CHRNE基因，NGS）
编号 11123 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRNE
报告周期：33个工作日
先天性肌无力综合征（RAPSN基因，NGS）
编号 11122 · 高通量测序（NGS）
基因: RAPSN
报告周期：33个工作日
先天性脊柱骨骺发育不良（COL2A1基因，NGS）
编号 10684 · 高通量测序（NGS）
基因: COL2A1
报告周期：33个工作日
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）
编号 10537 · 高通量测序（NGS）
基因: SI
报告周期：33个工作日
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）
编号 10585 · 高通量测序（NGS）
基因: SI
报告周期：33个工作日
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）
编号 3327 · 高通量测序（NGS）
基因: SI
报告周期：33个工作日
先天性蛋白C缺乏症（PROC基因，NGS）
编号 10560 · 高通量测序（NGS）
基因: PROC
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（8基因检测组合，NGS）
编号 10698 · 高通量测序（NGS）
基因: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（CTC1基因，NGS）
编号 10700 · 高通量测序（NGS）
基因: CTC1
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（DKC1基因，NGS）
编号 10701 · 高通量测序（NGS）
基因: DKC1
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（NHP2基因，NGS）
编号 10703 · 高通量测序（NGS）
基因: NHP2
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（NOP10基因，NGS）
编号 10704 · 高通量测序（NGS）
基因: NOP10
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（TERT基因，NGS）
编号 10699 · 高通量测序（NGS）
基因: TERT
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（TINF2基因，NGS）
编号 10702 · 高通量测序（NGS）
基因: TINF2
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（WRAP53基因，NGS）
编号 10705 · 高通量测序（NGS）
基因: WRAP53
报告周期：33个工作日
先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进症（TSHR基因，测序）
编号 3270 · Sanger测序
基因: TSHR
报告周期：33个工作日
先天性鱼鳞病（丑胎型）（ABCA12基因，NGS）
编号 11048 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA12
报告周期：33个工作日
克拉伯病（GALC基因，NGS）
编号 11072 · 高通量测序（NGS）
基因: GALC
报告周期：33个工作日
克鲁宗综合征（FGFR2基因，NGS）
编号 10529 · 高通量测序（NGS）
基因: FGFR2
报告周期：33个工作日
全外显子组测序（WES），完整测序
编号 3208 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma
报告周期：75个工作日
全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS
编号 3326 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma sem análise
报告周期：33个工作日
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）（GABRD基因，NGS）
编号 10881 · 高通量测序（NGS）
基因: GABRD
报告周期：33个工作日
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）（GABRG2基因，NGS）
编号 10882 · 高通量测序（NGS）
基因: GABRG2
报告周期：33个工作日
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）（SCN1B基因，NGS）
编号 10880 · 高通量测序（NGS）
基因: SCN1B
报告周期：33个工作日
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）（SCN9A基因，NGS）
编号 10879 · 高通量测序（NGS）
基因: SCN9A
报告周期：33个工作日
兰尼碱受体基因突变检测
编号 2455 · PCR
基因: RYR1
报告周期：33个工作日