检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 10 页，共 31 页

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）2型（BSCL2基因，NGS）

  编号 11091 · 高通量测序（NGS）

  基因: BSCL2

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）3型（CAV1基因，NGS）

  编号 11092 · 高通量测序（NGS）

  基因: CAV1

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）4型（PTRF基因，NGS）

  编号 11093 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTRF

  报告周期：33个工作日

• 先天性失氯性腹泻（SLC26A3基因，NGS）

  编号 10642 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC26A3

  报告周期：33个工作日

• 先天性孤立性生长激素缺乏症IA型（GH1基因，NGS）

  编号 10558 · 高通量测序（NGS）

  基因: GH1

  报告周期：33个工作日

• 先天性心脏病（NKX2-5基因，NGS）

  编号 10534 · 高通量测序（NGS）

  基因: NKX2-5

  报告周期：33个工作日

• 先天性指屈曲-关节病-髋内翻-心包炎综合征（PRG4基因，NGS）

  编号 10415 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRG4

  报告周期：33个工作日

• 先天性白内障（46基因检测组合，NGS）

  编号 10084 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1 另有 38 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1A型（G6PC基因，测序）

  编号 3313 · Sanger测序

  基因: G6PC

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1A型（PMM2基因，NGS）

  编号 10531 · 高通量测序（NGS）

  基因: PMM2

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1B型（MPI基因，NGS）

  编号 10532 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPI

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1C型（ALG6基因，NGS）

  编号 10533 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALG6

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍（53基因检测组合，NGS）

  编号 10182 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8 另有 45 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性红细胞生成异常性贫血1型（CDAN1基因，NGS）

  编号 10255 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDAN1

  报告周期：33个工作日

• 先天性红细胞生成异常性贫血2型（SEC23B基因，NGS）

  编号 10256 · 高通量测序（NGS）

  基因: SEC23B

  报告周期：33个工作日

• 先天性红细胞生成异常性贫血3型（KLF1基因，NGS）

  编号 10257 · 高通量测序（NGS）

  基因: KLF1

  报告周期：33个工作日

• 先天性红细胞生成异常性贫血（3基因检测组合，NGS）

  编号 10254 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDAN1, SEC23B, KLF1

  报告周期：33个工作日

• 先天性红细胞生成性卟啉病（UROS基因，NGS）

  编号 11302 · 高通量测序（NGS）

  基因: UROS

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（18基因检测组合，NGS）

  编号 3268 · 高通量测序（NGS）

  基因: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（9基因检测组合，NGS）

  编号 10378 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（9基因检测组合，NGS）

  编号 3252 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL11基因，NGS）

  编号 10385 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL11

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL35A基因，NGS）

  编号 10381 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL35A

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL5基因，NGS）

  编号 10380 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL5

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS10基因，NGS）

  编号 10384 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS10

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS17基因，NGS）

  编号 10383 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS17

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS19基因，NGS）

  编号 10379 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS19

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS19基因，测序）

  编号 3251 · Sanger测序

  基因: RPS19

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS24基因，NGS）

  编号 10382 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS24

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS26基因，NGS）

  编号 10386 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS26

  报告周期：33个工作日