检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 52 项 · 第 2 页，共 2 页

• 彭德莱综合征（SLC26A4基因，NGS）

  编号 11282 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC26A4

  报告周期：33个工作日

• 手足裂畸形1型伴感音神经性听力损失（DLX5基因，NGS）

  编号 10061 · 高通量测序（NGS）

  基因: DLX5

  报告周期：33个工作日

• 沃尔弗拉姆综合征 / 常染色体显性耳聋6/14/38型（WFS1基因，NGS）

  编号 11359 · 高通量测序（NGS）

  基因: WFS1

  报告周期：33个工作日

• 法布里病（GLA基因，NGS）

  编号 10917 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLA

  报告周期：33个工作日

• 瓦登伯格综合征（PAX3基因，NGS）

  编号 11355 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX3

  报告周期：33个工作日

• 生物素酶缺乏症（BTD基因，NGS）

  编号 10544 · 高通量测序（NGS）

  基因: BTD

  报告周期：33个工作日

• 眼咽型肌营养不良

  编号 3006 · 分子生物学

  基因: PABPN1

  报告周期：63个工作日

• 硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征（SLC19A2基因，NGS）

  编号 10260 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC19A2

  报告周期：33个工作日

• 神经病伴听力障碍（GJB3基因，NGS）

  编号 11168 · 高通量测序（NGS）

  基因: GJB3

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 10488 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC6, ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（ERCC6基因，NGS）

  编号 10489 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC6

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（ERCC8基因，NGS）

  编号 10487 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 线粒体病（线粒体DNA测序）

  编号 3353 · Sanger测序

  基因: Sequenciação DNA Mitocondrial

  报告周期：33个工作日

• 缺指（趾）、外胚层发育不良和腭裂，EEC综合征（TP63基因，NGS）

  编号 10806 · 高通量测序（NGS）

  基因: TP63

  报告周期：33个工作日

• 网状组织发育不全（AK2基因，NGS）

  编号 10657 · 高通量测序（NGS）

  基因: AK2

  报告周期：33个工作日

• 耳-腭-指综合征2型（FLNA基因，NGS）

  编号 11234 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLNA

  报告周期：33个工作日

• 耳-面-颈综合征（EYA1基因，NGS）

  编号 11233 · 高通量测序（NGS）

  基因: EYA1

  报告周期：33个工作日

• 连接蛋白26（GJB2基因）分子检测（先证者）

  编号 3032 · 分子生物学

  基因: GJB2

  报告周期：15个工作日

• 连接蛋白26（GJB2基因）分子检测（家系成员）

  编号 3033 · 分子生物学

  基因: GJB2

  报告周期：15个工作日

• 非综合征型听力损失和耳聋（GJB2基因，NGS）

  编号 10505 · 高通量测序（NGS）

  基因: GJB2

  报告周期：33个工作日

• 面部骨发育不全（27基因检测组合，NGS）

  编号 10746 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 另有 19 个

  报告周期：33个工作日

• 鳃-耳-肾综合征1型（EYA1基因，NGS）

  编号 10392 · 高通量测序（NGS）

  基因: EYA1

  报告周期：33个工作日