检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 393 项 · 第 6 页，共 14 页

• 中枢神经系统癌症（24基因检测组合，NGS）

  编号 10159 · 高通量测序（NGS）

  基因: APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6 另有 16 个

  报告周期：33个工作日

• 乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3385 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 乳腺癌和卵巢癌（18基因检测组合，NGS）

  编号 3331 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症，DPYD基因突变

  编号 3185 · PCR

  基因: DPYD

  报告周期：13个工作日

• 体细胞ESR1基因测序，液体活检

  编号 4419 · 高通量测序（NGS）

  基因: ESR1

  报告周期：30个工作日

• 体细胞ESR1基因测序，组织活检

  编号 4418 · 高通量测序（NGS）

  基因: ESR1

  报告周期：30个工作日

• 体细胞HER2基因测序，液体活检

  编号 4421 · 高通量测序（NGS）

  基因: HER2

  报告周期：30个工作日

• 体细胞HER2基因测序，组织活检

  编号 4420 · 高通量测序（NGS）

  基因: HER2

  报告周期：30个工作日

• 体细胞TP53基因测序，液体活检

  编号 4423 · 高通量测序（NGS）

  基因: TP53

  报告周期：30个工作日

• 体细胞TP53基因测序，组织活检

  编号 4422 · 高通量测序（NGS）

  基因: TP53

  报告周期：30个工作日

• 儿童实体瘤易感性（104基因检测组合，NGS）

  编号 10163 · 高通量测序（NGS）

  基因: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A 另有 96 个

  报告周期：33个工作日

• 儿童血液病易感性（14基因检测组合，NGS）

  编号 10152 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATM, BLM, CEBPA, EPCAM, GATA2, HRAS, MLH1, MSH2 另有 6 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性中枢性低通气综合征（18基因检测组合，NGS）

  编号 10031 · 高通量测序（NGS）

  基因: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（9基因检测组合，NGS）

  编号 10378 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（9基因检测组合，NGS）

  编号 3252 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL11基因，NGS）

  编号 10385 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL11

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL35A基因，NGS）

  编号 10381 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL35A

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL5基因，NGS）

  编号 10380 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL5

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS10基因，NGS）

  编号 10384 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS10

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS17基因，NGS）

  编号 10383 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS17

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS19基因，NGS）

  编号 10379 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS19

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS24基因，NGS）

  编号 10382 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS24

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS26基因，NGS）

  编号 10386 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS26

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）及鉴别诊断（18基因检测组合，NGS）

  编号 10154 · 高通量测序（NGS）

  基因: GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（8基因检测组合，NGS）

  编号 10698 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（CTC1基因，NGS）

  编号 10700 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTC1

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（DKC1基因，NGS）

  编号 10701 · 高通量测序（NGS）

  基因: DKC1

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（NHP2基因，NGS）

  编号 10703 · 高通量测序（NGS）

  基因: NHP2

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（NOP10基因，NGS）

  编号 10704 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOP10

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（TERT基因，NGS）

  编号 10699 · 高通量测序（NGS）

  基因: TERT

  报告周期：33个工作日