检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 221 项 · 第 7 页，共 8 页

• 自身免疫性多内分泌腺综合征1型（AIRE基因，NGS）

  编号 11361 · 高通量测序（NGS）

  基因: AIRE

  报告周期：33个工作日

• 色素性视网膜病变（EYS基因，NGS）

  编号 3475 · 高通量测序（NGS）

  基因: EYS

  报告周期：30个工作日

• 视神经病变突变检测

  编号 3069 · PCR

  基因: LHON, 3 mutações frequentes

  报告周期：33个工作日

• 视神经萎缩（14基因检测组合，NGS）

  编号 3300 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACO2, AFG3L2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3 另有 6 个

  报告周期：33个工作日

• 视神经萎缩（16基因检测组合，NGS）

  编号 10326 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACO2, AFG3L2, C12orf65, CISD2, MFN2, NBAS, NR2F1, OPA1 另有 8 个

  报告周期：33个工作日

• 视神经萎缩1型（OPA1基因，MLPA）

  编号 3472 · MLPA

  基因: OPA1

  报告周期：33个工作日

• 视神经萎缩7型（TMEM126A基因，NGS）

  编号 10329 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMEM126A

  报告周期：33个工作日

• 视网膜母细胞瘤（RB1基因，NGS）

  编号 10052 · 高通量测序（NGS）

  基因: RB1

  报告周期：33个工作日

• 视网膜母细胞瘤（RB1基因，NGS，MLPA）

  编号 3515 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: RB1

  报告周期：33个工作日

• 视网膜母细胞瘤（热点）（RB1基因，NGS）

  编号 11329 · 高通量测序（NGS）

  基因: RB1

  报告周期：33个工作日

• 视网膜色素变性（CDHR1基因，NGS）

  编号 10039 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDHR1

  报告周期：33个工作日

• 视网膜色素变性（多基因检测组合 + 线粒体DNA，NGS）

  编号 3477 · 高通量测序（NGS）+ 线粒体DNA

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• 视网膜营养不良（多基因检测组合 + 线粒体DNA，NGS）

  编号 3467 · 高通量测序（NGS）+ 线粒体DNA

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• 视网膜黄斑营养不良2型（PROM1基因，NGS）

  编号 10755 · 高通量测序（NGS）

  基因: PROM1

  报告周期：33个工作日

• 视锥-视杆细胞视网膜营养不良（CRX基因，NGS）

  编号 10792 · 高通量测序（NGS）

  基因: CRX

  报告周期：33个工作日

• 视隔发育不良（24基因检测组合，NGS）

  编号 10696 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 另有 16 个

  报告周期：33个工作日

• 视隔发育不良（HESX1基因，NGS）

  编号 10695 · 高通量测序（NGS）

  基因: HESX1

  报告周期：33个工作日

• 角膜营养不良（12基因检测组合，NGS）

  编号 10747 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHST6, COL8A2, DCN, KRT12, KRT3, LOXHD1, PIKFYVE, SLC4A11 另有 4 个

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（18基因检测组合，NGS）

  编号 11354 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（19基因检测组合，NGS）

  编号 10081 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 另有 11 个

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征2型（AP3B1基因，NGS）

  编号 10962 · 高通量测序（NGS）

  基因: AP3B1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S3基因，NGS）

  编号 10970 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLOC1S3

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S6基因，NGS）

  编号 10971 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLOC1S6

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（DTNBP1基因，NGS）

  编号 10969 · 高通量测序（NGS）

  基因: DTNBP1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS1基因，NGS）

  编号 10963 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS3基因，NGS）

  编号 10965 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS3

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS4基因，NGS）

  编号 10966 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS4

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS5基因，NGS）

  编号 10967 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS5

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS6基因，NGS）

  编号 10968 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS6

  报告周期：33个工作日

• 载脂蛋白E基因分型

  编号 827 · PCR

  基因: APOE

  报告周期：9个工作日