检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 221 项 · 第 6 页，共 8 页

• 眼咽型肌营养不良

  编号 3006 · 分子生物学

  基因: PABPN1

  报告周期：63个工作日

• 眼球震颤（2基因检测组合，NGS）

  编号 11183 · 高通量测序（NGS）

  基因: FRMD7, GPR143

  报告周期：33个工作日

• 眼白化病1型（GPR143基因，NGS）

  编号 10193 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPR143

  报告周期：33个工作日

• 眼皮肤白化病2型（MITF基因，NGS）

  编号 10196 · 高通量测序（NGS）

  基因: MITF

  报告周期：33个工作日

• 眼皮肤白化病2型（OCA2基因，NGS）

  编号 10197 · 高通量测序（NGS）

  基因: OCA2

  报告周期：33个工作日

• 睑裂狭小-上睑下垂-倒转型内眦赘皮（FOXL2基因，NGS）

  编号 10388 · 高通量测序（NGS）

  基因: FOXL2

  报告周期：33个工作日

• 硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征（SLC19A2基因，NGS）

  编号 10260 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC19A2

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（10基因检测组合，NGS）

  编号 11096 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 另有 2 个

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN3基因，NGS）

  编号 11098 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN3

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN5基因，NGS）

  编号 11100 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN5

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN6基因，NGS）

  编号 11101 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN6

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN8基因，NGS）

  编号 11102 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN8

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CTSD基因，NGS）

  编号 11103 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSD

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（MFSD8基因，NGS）

  编号 11099 · 高通量测序（NGS）

  基因: MFSD8

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（PPT1基因，NGS）

  编号 11104 · 高通量测序（NGS）

  基因: PPT1

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（TPP1基因，NGS）

  编号 11097 · 高通量测序（NGS）

  基因: TPP1

  报告周期：33个工作日

• 神经眼科（33基因检测组合，NGS）

  编号 10025 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACO2, AFG3L2, APTX, C12orf65, FRMD7, GPR143, HESX1, MFN2 另有 25 个

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 10488 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC6, ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（ERCC6基因，NGS）

  编号 10489 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC6

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（ERCC8基因，NGS）

  编号 10487 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）（POLG基因，NGS）

  编号 10827 · 高通量测序（NGS）

  基因: POLG

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10907 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1, TSC2

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（TSC1基因，NGS）

  编号 10906 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（TSC2基因，NGS）

  编号 10905 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC2

  报告周期：33个工作日

• 缺指（趾）、外胚层发育不良和腭裂，EEC综合征（TP63基因，NGS）

  编号 10806 · 高通量测序（NGS）

  基因: TP63

  报告周期：33个工作日

• 肌-眼-脑病（POMGNT1基因，NGS）

  编号 10853 · 高通量测序（NGS）

  基因: POMGNT1

  报告周期：33个工作日

• 肾缺损综合征（肾-视神经缺损综合征）（PAX2基因，NGS）

  编号 10497 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX2

  报告周期：33个工作日

• 胱硫醚β-合成酶缺乏症所致同型胱氨酸尿症（6基因检测组合，NGS）

  编号 11036 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  报告周期：33个工作日

• 胱硫醚β-合成酶缺乏症所致同型胱氨酸尿症（CBS基因，NGS）

  编号 11035 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBS

  报告周期：33个工作日

• 脑脂褐质沉积症（14基因检测组合，NGS）

  编号 10019 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARSG, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF 另有 6 个

  报告周期：33个工作日