检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 221 项 · 第 4 页，共 8 页
临床外显子组数据重新分析（测序）
编号 3367 · 高通量测序（NGS）
报告周期：78个工作日
乙基丙二酸脑病（ETHE1基因，NGS）
编号 10843 · 高通量测序（NGS）
基因: ETHE1
报告周期：33个工作日
先天性白内障（46基因检测组合，NGS）
编号 10084 · 高通量测序（NGS）
基因: AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1 另有 38 个
报告周期：33个工作日
先天性眼外肌纤维化3型（TUBB3基因，NGS）
编号 10925 · 高通量测序（NGS）
基因: TUBB3
报告周期：33个工作日
先天性眼外肌纤维化（4基因检测组合，NGS）
编号 10001 · 高通量测序（NGS）
基因: KIF21A, TUBB3, PHOX2A, COL25A1
报告周期：33个工作日
先天性遗传性角膜内皮营养不良2型（SLC4A11基因，NGS）
编号 10753 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC4A11
报告周期：33个工作日
先天性静止性夜盲（7基因检测组合，NGS）
编号 10075 · 高通量测序（NGS）
基因: GNAT1, GNB3, GPR179, GRM6, ITM2B, LRIT3, NYX
报告周期：33个工作日
全外显子组测序（WES），完整测序
编号 3208 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma
报告周期：75个工作日
全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS
编号 3326 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma sem análise
报告周期：33个工作日
全色盲（38基因检测组合，NGS）
编号 10139 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, C21orf2, C8orf37, CABP4, CACNA1F 另有 30 个
报告周期：33个工作日
全色盲（CNGA3基因，NGS）
编号 10141 · 高通量测序（NGS）
基因: CNGA3
报告周期：33个工作日
全色盲，CNGB3基因c.1148delC突变
编号 10138 · 高通量测序（NGS）
基因: CNGB3
报告周期：33个工作日
全色盲（CNGB3基因，NGS）
编号 10140 · 高通量测序（NGS）
基因: CNGB3
报告周期：33个工作日
全色盲（GNAT2基因，NGS）
编号 10142 · 高通量测序（NGS）
基因: GNAT2
报告周期：33个工作日
全色盲（PDE6C基因，NGS）
编号 10143 · 高通量测序（NGS）
基因: PDE6C
报告周期：33个工作日
全色盲（PDE6H基因，NGS）
编号 10144 · 高通量测序（NGS）
基因: PDE6H
报告周期：33个工作日
半乳糖激酶缺乏症（GALK1基因，NGS）
编号 10576 · 高通量测序（NGS）
基因: GALK1
报告周期：33个工作日
卵黄样黄斑营养不良2型（BEST1基因，NGS）
编号 3308 · 高通量测序（NGS）
基因: BEST1
报告周期：33个工作日
卵黄样黄斑营养不良（BEST1基因，NGS）
编号 10756 · 高通量测序（NGS）
基因: BEST1
报告周期：33个工作日
卵黄样黄斑营养不良-成人型（PRPH2基因，NGS）
编号 10757 · 高通量测序（NGS）
基因: PRPH2
报告周期：33个工作日
双行睫、淋巴水肿和腭裂（FOXC2基因，NGS）
编号 10731 · 高通量测序（NGS）
基因: FOXC2
报告周期：33个工作日
发作性共济失调1型（KCNA1基因，NGS）
编号 10304 · 高通量测序（NGS）
基因: KCNA1
报告周期：33个工作日
发作性共济失调2型（CACNA1A基因，NGS）
编号 10305 · 高通量测序（NGS）
基因: CACNA1A
报告周期：33个工作日
发作性共济失调（4基因检测组合，NGS）
编号 10303 · 高通量测序（NGS）
基因: KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3
报告周期：33个工作日
发作性共济失调5型（CACNB4基因，NGS）
编号 10306 · 高通量测序（NGS）
基因: CACNB4
报告周期：33个工作日
发作性共济失调6型（SLC1A3基因，NGS）
编号 10307 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC1A3
报告周期：33个工作日
史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征）（DHCR7基因，NGS）
编号 10093 · 高通量测序（NGS）
基因: DHCR7
报告周期：33个工作日
后部多形性角膜营养不良（VSX1基因，NGS）
编号 10750 · 高通量测序（NGS）
基因: VSX1
报告周期：33个工作日
复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形（KIF21A基因，NGS）
编号 10665 · 高通量测序（NGS）
基因: KIF21A
报告周期：33个工作日
孤立性无眼症-小眼症，MFRP（MFRP基因，NGS）
编号 10278 · 高通量测序（NGS）
基因: MFRP
报告周期：33个工作日