检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 774 项 · 第 24 页，共 26 页
赫曼斯基-普德拉克综合征（9基因检测组合，NGS）
编号 10972 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 另有 1 个
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（AP3B1基因，NGS）
编号 10964 · 高通量测序（NGS）
基因: AP3B1
报告周期：33个工作日
转甲状腺素蛋白突变（TTR基因，Met 30）
编号 3036 · 测序
基因: TTR
报告周期：63个工作日
载脂蛋白E基因分型
编号 827 · PCR
基因: APOE
报告周期：9个工作日
辅酶Q10缺乏症（16基因检测组合，NGS）
编号 10171 · 高通量测序（NGS）
基因: ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A 另有 8 个
报告周期：33个工作日
辅酶Q10缺乏症所致常染色体隐性共济失调（SCAR9）（ADCK3基因，NGS）
编号 10298 · 高通量测序（NGS）
基因: ADCK3
报告周期：33个工作日
过度惊吓症或过度惊吓反应综合征（惊跳病）（GLRA1基因，NGS）
编号 10992 · 高通量测序（NGS）
基因: GLRA1
报告周期：33个工作日
过度惊吓症或过度惊吓反应综合征（惊跳病）（GLRB基因，NGS）
编号 10990 · 高通量测序（NGS）
基因: GLRB
报告周期：33个工作日
过度惊吓症或过度惊吓反应综合征（惊跳病）（SLC6A5基因，NGS）
编号 10991 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC6A5
报告周期：33个工作日
进行性眼外肌麻痹（POLG基因，NGS）
编号 11205 · 高通量测序（NGS）
基因: POLG
报告周期：33个工作日
进行性眼外肌麻痹（ROBO3基因，NGS）
编号 11244 · 高通量测序（NGS）
基因: ROBO3
报告周期：33个工作日
进行性肌阵挛癫痫3型（KCTD7基因，NGS）
编号 10886 · 高通量测序（NGS）
基因: KCTD7
报告周期：33个工作日
进行性骨化性纤维发育不良（ACVR1基因，NGS）
编号 10922 · 高通量测序（NGS）
基因: ACVR1
报告周期：33个工作日
远端关节挛缩2A型（MYH3基因，NGS）
编号 10291 · 高通量测序（NGS）
基因: MYH3
报告周期：33个工作日
远端关节挛缩2B型（MYH3基因，NGS）
编号 10293 · 高通量测序（NGS）
基因: MYH3
报告周期：33个工作日
远端关节挛缩2B型（TPM2基因，NGS）
编号 10292 · 高通量测序（NGS）
基因: TPM2
报告周期：33个工作日
远端关节挛缩7型（MYH8基因，NGS）
编号 10294 · 高通量测序（NGS）
基因: MYH8
报告周期：33个工作日
远端遗传性运动神经病5型（GARS基因，NGS）
编号 11170 · 高通量测序（NGS）
基因: GARS
报告周期：33个工作日
迟发性脊柱骨骺发育不良（TRAPPC2基因，NGS）
编号 10686 · 高通量测序（NGS）
基因: TRAPPC2
报告周期：33个工作日
遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）（PMP22基因，NGS）
编号 11171 · 高通量测序（NGS）
基因: PMP22
报告周期：33个工作日
遗传性女性癌症（16种遗传性癌症）（49基因检测组合，NGS）
编号 10042 · 高通量测序（NGS）
基因: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1 另有 41 个
报告周期：33个工作日
遗传性感觉和自主神经病1A型（SPTLC1基因，NGS）
编号 11172 · 高通量测序（NGS）
基因: SPTLC1
报告周期：33个工作日
遗传性感觉和自主神经病1C型（SPTLC2基因，NGS）
编号 11173 · 高通量测序（NGS）
基因: SPTLC2
报告周期：33个工作日
遗传性感觉和自主神经病5型（NGF基因，NGS）
编号 11174 · 高通量测序（NGS）
基因: NGF
报告周期：33个工作日
遗传性淀粉样变性（10基因检测组合，NGS）
编号 10086 · 高通量测序（NGS）
基因: APOA1, APOA2, APP, B2M, CST3, FGA, GSN, ITM2B 另有 2 个
报告周期：33个工作日
遗传性男性癌症（15种遗传性癌症）（41基因检测组合，NGS）
编号 10043 · 高通量测序（NGS）
基因: APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4 另有 33 个
报告周期：33个工作日
遗传性痉挛性截瘫（58基因检测组合，NGS）
编号 10026 · 高通量测序（NGS）
基因: ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1 另有 50 个
报告周期：33个工作日
遗传性痉挛性截瘫（77基因检测组合，NGS）
编号 3219 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1 另有 69 个
报告周期：48个工作日
遗传性粪卟啉病（CPOX基因，NGS）
编号 10511 · 高通量测序（NGS）
基因: CPOX
报告周期：33个工作日
遗传性胰腺炎（SBDS基因，NGS）
编号 11239 · 高通量测序（NGS）
基因: SBDS
报告周期：33个工作日