检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 774 项 · 第 22 页，共 26 页
脑卒中与偏瘫（14基因检测组合，NGS）
编号 10146 · 高通量测序（NGS）
基因: ACTA2, ATP1A2, ATP1A3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, ITM2B 另有 6 个
报告周期：33个工作日
脑室周围结节状灰质异位（ARFGEF2基因，NGS）
编号 10979 · 高通量测序（NGS）
基因: ARFGEF2
报告周期：33个工作日
脑海绵状血管畸形（3基因检测组合，NGS）
编号 10404 · 高通量测序（NGS）
基因: KRIT1, PDCD10, CCM2
报告周期：33个工作日
脑白质病-共济失调-牙齿发育不全-髓鞘形成不良（POLR3A基因，NGS）
编号 11083 · 高通量测序（NGS）
基因: POLR3A
报告周期：33个工作日
脑白质病-肌张力障碍-运动神经病（SCP2基因，NGS）
编号 11084 · 高通量测序（NGS）
基因: SCP2
报告周期：33个工作日
脑白质营养不良（54基因检测组合，NGS）
编号 10007 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCD1, ACOX1, ADGRG1, AIMP1, ARSA, ASPA, C19orf12, CLCN2 另有 46 个
报告周期：33个工作日
脑积水（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）
编号 3479 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日
脑脂褐质沉积症（14基因检测组合，NGS）
编号 10019 · 高通量测序（NGS）
基因: ARSG, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF 另有 6 个
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1A型（PMP22基因，NGS）
编号 10436 · 高通量测序（NGS）
基因: PMP22
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1B型（MPZ基因，NGS）
编号 10437 · 高通量测序（NGS）
基因: MPZ
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1B型（MPZ基因，测序 + MLPA）
编号 3249 · Sanger测序 + MLPA
基因: MPZ
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1B型（PMP22基因，MLPA）
编号 3257 · MLPA
基因: PMP22
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1B型（PMP22基因，NGS）
编号 3536 · 测序
基因: PMP22
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1C型（LITAF基因，NGS）
编号 10438 · 高通量测序（NGS）
基因: LITAF
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1D型（EGR2基因，NGS）
编号 10439 · 高通量测序（NGS）
基因: EGR2
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1F型（NEFL基因，NGS）
编号 10440 · 高通量测序（NGS）
基因: NEFL
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）20型（DYNC1H1基因，NGS）
编号 10441 · 高通量测序（NGS）
基因: DYNC1H1
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2A1型（KIF1B基因，NGS）
编号 10442 · 高通量测序（NGS）
基因: KIF1B
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2A2型（MFN2基因，NGS）
编号 10443 · 高通量测序（NGS）
基因: MFN2
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2B1型（LMNA基因，NGS）
编号 10445 · 高通量测序（NGS）
基因: LMNA
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2B型（RAB7A基因，NGS）
编号 10444 · 高通量测序（NGS）
基因: RAB7A
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2C型（TRPV4基因，NGS）
编号 10446 · 高通量测序（NGS）
基因: TRPV4
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2D型（GARS基因，NGS）
编号 10447 · 高通量测序（NGS）
基因: GARS
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2E型（NEFL基因，NGS）
编号 10448 · 高通量测序（NGS）
基因: NEFL
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2F型（HSPB1基因，NGS）
编号 10449 · 高通量测序（NGS）
基因: HSPB1
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2J型（MPZ基因，NGS）
编号 10450 · 高通量测序（NGS）
基因: MPZ
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2K型（GDAP1基因，NGS）
编号 10451 · 高通量测序（NGS）
基因: GDAP1
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2L型（HSPB8基因，NGS）
编号 10452 · 高通量测序（NGS）
基因: HSPB8
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2N型（AARS基因，NGS）
编号 10453 · 高通量测序（NGS）
基因: AARS
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）4A型（GDAP1基因，NGS）
编号 10454 · 高通量测序（NGS）
基因: GDAP1
报告周期：33个工作日