检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 21 页，共 26 页

• 肺表面活性物质缺乏症（CSF2RA基因，NGS）

  编号 10596 · 高通量测序（NGS）

  基因: CSF2RA

  报告周期：33个工作日

• 肾上腺大结节样增生（ARMC5基因，NGS，CNV）

  编号 3503 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: ARMC5

  报告周期：33个工作日

• 肾上腺脑白质营养不良（ABCD1基因，NGS）

  编号 10167 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCD1

  报告周期：33个工作日

• 肾性糖尿（SLC5A2基因，测序）

  编号 3294 · Sanger测序

  基因: SLC5A2

  报告周期：33个工作日

• 胱硫醚β-合成酶缺乏症所致同型胱氨酸尿症（6基因检测组合，NGS）

  编号 11036 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  报告周期：33个工作日

• 胱硫醚β-合成酶缺乏症所致同型胱氨酸尿症（CBS基因，NGS）

  编号 11035 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBS

  报告周期：33个工作日

• 脆性X综合征

  编号 3023 · 分子生物学

  基因: FMR1, PCR convencional

  报告周期：31个工作日

• 脊髓小脑共济失调（25基因检测组合，NGS）

  编号 10038 · 高通量测序（NGS）

  基因: AFG3L2, ANO10, ATXN10, CACNA1A, CCDC88C, DNMT1, EEF2, ELOVL4 另有 17 个

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调28型（AFG3L2基因，NGS）

  编号 10317 · 高通量测序（NGS）

  基因: AFG3L2

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）11型（TTBK2基因，NGS）

  编号 10309 · 高通量测序（NGS）

  基因: TTBK2

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）13型（KCNC3基因，NGS）

  编号 10310 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNC3

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）14型（PRKCG基因，NGS）

  编号 10311 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRKCG

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调SCA17（TBP基因）

  编号 3236 · PCR / 片段分析

  基因: TBP

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）18型（GRID2基因，NGS）

  编号 10313 · 高通量测序（NGS）

  基因: GRID2

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）18型（IFRD1基因，NGS）

  编号 10312 · 高通量测序（NGS）

  基因: IFRD1

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）19型（KCND3基因，NGS）

  编号 10314 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCND3

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调SCA1（ATXN1基因）

  编号 3234 · PCR / 片段分析

  基因: ATXN1

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）27型（FGF14基因，NGS）

  编号 10315 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGF14

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调SCA2（ATXN2基因）

  编号 3105 · PCR

  基因: ATXN2

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）5型（SPTBN2基因，NGS）

  编号 10316 · 高通量测序（NGS）

  基因: SPTBN2

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调SCA6（CACNA1A基因）

  编号 3119 · PCR

  基因: CACNA1A

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调SCA7（ATXN7基因）

  编号 3235 · PCR / 片段分析

  基因: ATXN7

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA 8基因检测组合）

  编号 3233 · PCR / 片段分析

  基因: ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, TBP

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（TGM6基因，NGS）

  编号 10040 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGM6

  报告周期：33个工作日

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）（28基因检测组合，NGS）

  编号 10015 · 高通量测序（NGS）

  基因: AARS, ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2 另有 20 个

  报告周期：33个工作日

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）（6基因检测组合，NGS）

  编号 10322 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4

  报告周期：33个工作日

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）：SMN1和SMN2基因检测

  编号 3125 · MLPA / PCR

  基因: SMN1, SMN2

  报告周期：25个工作日

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）（SMN1基因，NGS）

  编号 10323 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMN1

  报告周期：33个工作日

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）（SMN1基因，测序）

  编号 3449 · 测序

  基因: SMN1

  报告周期：33个工作日

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）伴呼吸窘迫（IGHMBP2基因，NGS）

  编号 10324 · 高通量测序（NGS）

  基因: IGHMBP2

  报告周期：33个工作日