检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 2 页，共 26 页

• Bardet-Biedl综合征10型（BBS10基因，NGS）

  编号 10358 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS10

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征11型（TRIM32基因，NGS）

  编号 10359 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRIM32

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征12型（BBS12基因，NGS）

  编号 10360 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS12

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征13型（MKS1基因，NGS）

  编号 10361 · 高通量测序（NGS）

  基因: MKS1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征1型（BBS1基因，NGS）

  编号 10350 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征1型，p.Met390Arg突变，BBS1基因

  编号 10349 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征（23基因检测组合，NGS）

  编号 10076 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 另有 15 个

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征2型（BBS2基因，NGS）

  编号 10351 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS2

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征3型（ARL6基因，NGS）

  编号 10352 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL6

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征4型（BBS4基因，NGS）

  编号 10353 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS4

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征5型（BBS5基因，NGS）

  编号 10354 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS5

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征7型（BBS7基因，NGS）

  编号 10355 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS7

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征8型（TTC8基因，NGS）

  编号 10356 · 高通量测序（NGS）

  基因: TTC8

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征9型（BBS9基因，NGS）

  编号 10357 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS9

  报告周期：33个工作日

• Bartter综合征3型（CLCNKB基因，NGS）

  编号 10365 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCNKB

  报告周期：33个工作日

• Bartter综合征4B型（CLCNKA基因，NGS）

  编号 10367 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCNKA

  报告周期：33个工作日

• Beals综合征（先天性挛缩性细长指）（FBN2基因，NGS）

  编号 10369 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBN2

  报告周期：33个工作日

• Bethlem肌病1型（3基因检测组合，NGS）

  编号 11138 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL6A1, COL6A2, COL6A3

  报告周期：33个工作日

• Bethlem肌病1型（COL6A1基因，NGS）

  编号 11135 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL6A1

  报告周期：33个工作日

• Bethlem肌病1型（COL6A2基因，NGS）

  编号 11136 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL6A2

  报告周期：33个工作日

• Bethlem肌病1型（COL6A3基因，NGS）

  编号 11137 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL6A3

  报告周期：33个工作日

• BH4缺乏所致高苯丙氨酸血症（5基因检测组合，NGS）

  编号 10994 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR

  报告周期：33个工作日

• BH4缺乏所致高苯丙氨酸血症（PCBD1基因，NGS）

  编号 10993 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCBD1

  报告周期：33个工作日

• BRAF基因突变检测

  编号 3072 · PCR

  基因: BRAF

  报告周期：13个工作日

• BRESEK综合征（MBTPS2基因，NGS）

  编号 10399 · 高通量测序（NGS）

  基因: MBTPS2

  报告周期：33个工作日

• Brody肌病（ATP2A1基因，NGS）

  编号 11131 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP2A1

  报告周期：33个工作日

• CADASIL I型（NOTCH3基因，NGS）

  编号 3245 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH3

  报告周期：33个工作日

• CADASIL［Notch3基因突变］

  编号 3024 · 分子生物学

  基因: NOTCH3

  报告周期：35个工作日

• CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）（2基因检测组合，NGS）

  编号 10406 · 高通量测序（NGS）

  基因: HTRA1, NOTCH3

  报告周期：33个工作日

• CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）（NOTCH3基因，NGS）

  编号 10405 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH3

  报告周期：33个工作日