检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 774 项 · 第 19 页，共 26 页
结节性硬化症 - NGS测序（TSC1和TSC2）
编号 3165 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1, TSC2
报告周期：63个工作日
结节性硬化症（TSC1基因，NGS）
编号 10906 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（TSC2基因，NGS）
编号 10905 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC2
报告周期：33个工作日
结蛋白病（DES基因，NGS）
编号 10626 · 高通量测序（NGS）
基因: DES
报告周期：33个工作日
维生素B12反应型甲基丙二酸血症（MMAA基因，NGS）
编号 10117 · 高通量测序（NGS）
基因: MMAA
报告周期：33个工作日
羊水囊性纤维化变异分子检测
编号 3043 · PCR / 片段分析
基因: CFTR
报告周期：30个工作日
翼状胬肉综合征（致死型）（CHRNA1基因，NGS）
编号 11323 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRNA1
报告周期：33个工作日
翼状胬肉综合征（致死型）（CHRND基因，NGS）
编号 11322 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRND
报告周期：33个工作日
翼状胬肉综合征（致死型）（CHRNG基因，NGS）
编号 11324 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRNG
报告周期：33个工作日
耳-腭-指综合征2型（FLNA基因，NGS）
编号 11234 · 高通量测序（NGS）
基因: FLNA
报告周期：33个工作日
肌原纤维肌病3型（MYOT基因，NGS）
编号 11139 · 高通量测序（NGS）
基因: MYOT
报告周期：33个工作日
肌张力障碍12型（ATP1A3基因，NGS）
编号 10741 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP1A3
报告周期：33个工作日
肌张力障碍16型（PRKRA基因，NGS）
编号 10742 · 高通量测序（NGS）
基因: PRKRA
报告周期：33个工作日
肌张力障碍（32基因检测组合，NGS）
编号 10028 · 高通量测序（NGS）
基因: ANO3, ATP1A3, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DRD2, DRD5, GCH1 另有 24 个
报告周期：33个工作日
肌张力障碍6型（THAP1基因，NGS）
编号 10744 · 高通量测序（NGS）
基因: THAP1
报告周期：33个工作日
肌张力障碍9型（SLC2A1基因，NGS）
编号 10745 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC2A1
报告周期：33个工作日
肌病（32基因检测组合，NGS）
编号 10851 · 高通量测序（NGS）
基因: COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF 另有 24 个
报告周期：33个工作日
肌-眼-脑病（POMGNT1基因，NGS）
编号 10853 · 高通量测序（NGS）
基因: POMGNT1
报告周期：33个工作日
肌磷酸果糖激酶缺乏所致糖原贮积症（PFKM基因，NGS）
编号 10209 · 高通量测序（NGS）
基因: PFKM
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）11型（FIG4基因，NGS）
编号 10901 · 高通量测序（NGS）
基因: FIG4
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）15型（UBQLN2基因，NGS）
编号 10903 · 高通量测序（NGS）
基因: UBQLN2
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）（23基因检测组合，NGS）
编号 3240 · 高通量测序（NGS）
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）（29基因检测组合，NGS）
编号 3264 · 高通量测序（NGS）
基因: ALS2, ANG, ATXN2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4 另有 21 个
报告周期：43个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）2型（ALS2基因，NGS）
编号 10904 · 高通量测序（NGS）
基因: ALS2
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）（ANG基因，NGS）
编号 10896 · 高通量测序（NGS）
基因: ANG
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）（C9orf72基因，NGS）
编号 10897 · 高通量测序（NGS）
基因: C9orf72
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）（SOD1基因，NGS）
编号 10898 · 高通量测序（NGS）
基因: SOD1
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）（TARDBP基因，NGS）
编号 10899 · 高通量测序（NGS）
基因: TARDBP
报告周期：33个工作日
肌萎缩侧索硬化（ALS）/额颞叶痴呆及鉴别诊断相关综合征（48基因检测组合，NGS）
编号 10016 · 高通量测序（NGS）
基因: ALS2, ANG, ANXA11, ATL1, ATXN2, BSCL2, CCNF, CHCHD10 另有 40 个
报告周期：33个工作日
肌营养不良（42基因检测组合，NGS）
编号 10011 · 高通量测序（NGS）
基因: ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3 另有 34 个
报告周期：33个工作日