检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 774 项 · 第 16 页，共 26 页
歌舞伎综合征（KMT2D基因，家系已知变异）［羊水］
编号 3212 · 测序
基因: KMT2D, mutação familiar
报告周期：24个工作日
沃尔弗拉姆综合征 / 常染色体显性耳聋6/14/38型（WFS1基因，NGS）
编号 11359 · 高通量测序（NGS）
基因: WFS1
报告周期：33个工作日
沃尔弗拉姆综合征，测序（WFS1基因）
编号 3217 · Sanger测序
基因: WFS1
报告周期：23个工作日
法布里病（GLA基因，NGS）
编号 10917 · 高通量测序（NGS）
基因: GLA
报告周期：33个工作日
泰-萨克斯病（HEXA基因，NGS）
编号 10091 · 高通量测序（NGS）
基因: HEXA
报告周期：33个工作日
泰-萨克斯病（HEXA基因，测序）
编号 3239 · Sanger测序
基因: HEXA
报告周期：33个工作日
淀粉样多发性神经病（20基因检测组合，NGS）
编号 3364 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：25个工作日
溶酶体贮积症和过氧化物酶体病（84基因检测组合，NGS）
编号 3329 · 高通量测序（NGS）
基因: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…
报告周期：33个工作日
特发性基底节钙化（6基因检测组合）
编号 3358 · NGS、Sanger测序
基因: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1
报告周期：33个工作日
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（ALDH5A1基因，NGS）
编号 10591 · 高通量测序（NGS）
基因: ALDH5A1
报告周期：33个工作日
瓜氨酸血症（2基因检测组合，NGS）
编号 10480 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC25A13, ASS1
报告周期：33个工作日
瓦登伯格综合征（多基因检测组合，NGS）
编号 3396 · 高通量测序（NGS）
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：20个工作日
甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（10基因检测组合，NGS）
编号 10844 · 高通量测序（NGS）
基因: AMT, BOLA3, DLD, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1 另有 2 个
报告周期：33个工作日
甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（AMT基因，NGS）
编号 10846 · 高通量测序（NGS）
基因: AMT
报告周期：33个工作日
甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（GCSH基因，NGS）
编号 10847 · 高通量测序（NGS）
基因: GCSH
报告周期：33个工作日
甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（GLDC基因，NGS）
编号 10845 · 高通量测序（NGS）
基因: GLDC
报告周期：33个工作日
生物素酶缺乏症（BTD基因，NGS）
编号 10544 · 高通量测序（NGS）
基因: BTD
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MCEE基因，NGS）
编号 10112 · 高通量测序（NGS）
基因: MCEE
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MMAA基因，NGS）
编号 10111 · 高通量测序（NGS）
基因: MMAA
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MMACHC基因，NGS）
编号 10113 · 高通量测序（NGS）
基因: MMACHC
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MTR基因，NGS）
编号 10108 · 高通量测序（NGS）
基因: MTR
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症，MUT基因c.322C>T突变
编号 10106 · 高通量测序（NGS）
基因: MUT
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MUT基因，NGS）
编号 10109 · 高通量测序（NGS）
基因: MUT
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（TCN2基因，NGS）
编号 10110 · 高通量测序（NGS）
基因: TCN2
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblC型（MMACHC基因，NGS）
编号 10115 · 高通量测序（NGS）
基因: MMACHC
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblF型（LMBRD1基因，NGS）
编号 10116 · 高通量测序（NGS）
基因: LMBRD1
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症-同型胱氨酸尿症c1431_1433dupAAA型，MMACHC基因（MMACHC基因，NGS）
编号 10114 · 高通量测序（NGS）
基因: MMACHC
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症，维生素B12反应型，cblB型（MMAB基因，NGS）
编号 10118 · 高通量测序（NGS）
基因: MMAB
报告周期：33个工作日
甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘（MAT1A基因，NGS）
编号 10625 · 高通量测序（NGS）
基因: MAT1A
报告周期：33个工作日
甲羟戊酸尿症、汗孔角化症3型、高IgD综合征（MVK基因，NGS）
编号 10119 · 高通量测序（NGS）
基因: MVK
报告周期：33个工作日