检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 774 项 · 第 12 页，共 26 页
家族性痉挛性截瘫31型（REEP1基因，NGS）
编号 11263 · 高通量测序（NGS）
基因: REEP1
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫35型（FA2H基因，NGS）
编号 11264 · 高通量测序（NGS）
基因: FA2H
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫39型（PNPLA6基因，NGS）
编号 11265 · 高通量测序（NGS）
基因: PNPLA6
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫3A型（ATL1基因，NGS）
编号 11252 · 高通量测序（NGS）
基因: ATL1
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫4型（SPAST基因，NGS）
编号 11253 · 高通量测序（NGS）
基因: SPAST
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫5A型（CYP7B1基因，NGS）
编号 11254 · 高通量测序（NGS）
基因: CYP7B1
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫6型（NIPA1基因，NGS）
编号 11255 · 高通量测序（NGS）
基因: NIPA1
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫73型（CPT1C基因，NGS）
编号 11266 · 高通量测序（NGS）
基因: CPT1C
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫7型（SPG7基因，NGS）
编号 11256 · 高通量测序（NGS）
基因: SPG7
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫8型（KIAA0196基因，NGS）
编号 11257 · 高通量测序（NGS）
基因: KIAA0196
报告周期：33个工作日
家族性白塞样自身炎症综合征（TNFAIP3基因，NGS）
编号 10334 · 高通量测序（NGS）
基因: TNFAIP3
报告周期：33个工作日
家族性胸主动脉瘤（TGFBR1基因，NGS）
编号 10268 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFBR1
报告周期：33个工作日
家族性胸主动脉瘤（TGFBR2基因，NGS）
编号 10267 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFBR2
报告周期：33个工作日
家族性自主神经功能异常（Riley-Day综合征）（IKBKAP基因，NGS）
编号 10647 · 高通量测序（NGS）
基因: IKBKAP
报告周期：33个工作日
家族性良性低β脂蛋白血症（APOB基因，NGS）
编号 11008 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB
报告周期：33个工作日
家族性良性低β脂蛋白血症（MTTP基因，NGS）
编号 11007 · 高通量测序（NGS）
基因: MTTP
报告周期：33个工作日
家族性血栓性血小板减少性紫癜，Upshaw-Schulman综合征（ADAMTS13基因，NGS）
编号 11325 · 高通量测序（NGS）
基因: ADAMTS13
报告周期：33个工作日
家族性血管性脑白质病（COL4A1基因，NGS）
编号 11087 · 高通量测序（NGS）
基因: COL4A1
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（2基因检测组合，NGS）
编号 10988 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB, LDLR
报告周期：33个工作日
家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）
编号 3290 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma Trio (NGS)
报告周期：33个工作日
小头畸形（75基因检测组合，NGS）
编号 3315 · 高通量测序（NGS）
基因: AKT3, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATR 另有 67 个
报告周期：33个工作日
小脑性共济失调［CANVAS］（RFC1基因重复扩增）
编号 3470 · 分子杂交（PCR）
基因: RFC1
报告周期：33个工作日
少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷、骨硬化症和淋巴水肿（IKBKG基因，NGS）
编号 10677 · 高通量测序（NGS）
基因: IKBKG
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（3基因检测组合，NGS）
编号 11176 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC1, NPC2, SMPD1
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（A型和B型）（SMPD1基因，NGS）
编号 11177 · 高通量测序（NGS）
基因: SMPD1
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（C1型和D型）（NPC1基因，NGS）
编号 11178 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC1
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（C2型）（NPC2基因，NGS）
编号 11179 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC2
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（C型和D型）（2基因检测组合，NGS）
编号 11180 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC1, NPC2
报告周期：33个工作日
尾部退化综合征（VANGL1基因，NGS）
编号 11330 · 高通量测序（NGS）
基因: VANGL1
报告周期：33个工作日
巨脑畸形、多小脑回、轴后多指（趾）、脑积水（AKT3基因，NGS）
编号 10070 · 高通量测序（NGS）
基因: AKT3
报告周期：33个工作日