检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 125 项 · 第 3 页，共 5 页
家族性地中海热（MEFV基因，NGS）
编号 10913 · 高通量测序（NGS）
基因: MEFV
报告周期：33个工作日
家族性地中海热基因检测（MEFV基因）
编号 3117 · MLPA / PCR
基因: MEFV
报告周期：33个工作日
家族性淀粉样变性（TTR基因，NGS）
编号 10232 · 高通量测序（NGS）
基因: TTR
报告周期：33个工作日
家族性淀粉样变性，TTR基因p.Val50Met（V30M）突变
编号 10231 · 高通量测序（NGS）
基因: TTR
报告周期：33个工作日
家族性爱尔兰热（周期性发热，常染色体显性）（TNFRSF1A基因，NGS）
编号 10912 · 高通量测序（NGS）
基因: TNFRSF1A
报告周期：33个工作日
家族性肾癌（15基因检测组合，NGS）
编号 10044 · 高通量测序（NGS）
基因: FH, FLCN, HNF1A, HRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6 另有 7 个
报告周期：33个工作日
家族性血栓性血小板减少性紫癜，Upshaw-Schulman综合征（ADAMTS13基因，NGS）
编号 11325 · 高通量测序（NGS）
基因: ADAMTS13
报告周期：33个工作日
家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）
编号 3290 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma Trio (NGS)
报告周期：33个工作日
局灶节段性肾小球肾炎（57基因检测组合，NGS）
编号 10937 · 高通量测序（NGS）
基因: ACSL4, ACTN4, ALG1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA 另有 49 个
报告周期：33个工作日
希佩尔-林道综合征（VHL）（VHL基因，NGS）
编号 11353 · 高通量测序（NGS）
基因: VHL
报告周期：33个工作日
希佩尔-林道综合征（VHL）（血液样本）
编号 3027 · 测序
基因: VHL
报告周期：33个工作日
常染色体显性痉挛性截瘫（17基因检测组合，NGS）
编号 3213 · 高通量测序（NGS）
基因: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF5A 另有 9 个
报告周期：33个工作日
常染色体显性远端肾小管酸中毒（ATP6V1B1基因，NGS）
编号 10123 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP6V1B1
报告周期：33个工作日
常染色体显性远端肾小管酸中毒（SLC4A1基因，NGS）
编号 10124 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC4A1
报告周期：33个工作日
常染色体显性髓质囊性肾病（MUC1基因，NGS）
编号 10855 · 高通量测序（NGS）
基因: MUC1
报告周期：33个工作日
常染色体显性髓质囊性肾病（UMOD基因，NGS）
编号 10856 · 高通量测序（NGS）
基因: UMOD
报告周期：33个工作日
常染色体隐性多囊肾病（PKHD1基因，NGS）
编号 11304 · 高通量测序（NGS）
基因: PKHD1
报告周期：33个工作日
常染色体隐性远端肾小管酸中毒（ATP6V0A4基因，NGS）
编号 10125 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP6V0A4
报告周期：33个工作日
弹性纤维假黄瘤（2基因检测组合，NGS）
编号 11320 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCC6, GGCX
报告周期：33个工作日
指甲-髌骨样肾病（LMX1B基因，NGS）
编号 11158 · 高通量测序（NGS）
基因: LMX1B
报告周期：33个工作日
显性低磷血症伴肾结石或骨质疏松（SLC34A1基因，NGS）
编号 11017 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC34A1
报告周期：33个工作日
歌舞伎综合征（KMT2D基因，家系已知变异）［羊水］
编号 3212 · 测序
基因: KMT2D, mutação familiar
报告周期：24个工作日
法布里病（GLA基因，NGS）
编号 10917 · 高通量测序（NGS）
基因: GLA
报告周期：33个工作日
溶血性尿毒症综合征（CFH基因，NGS）
编号 10789 · 高通量测序（NGS）
基因: CFH
报告周期：33个工作日
溶酶体贮积症和过氧化物酶体病（84基因检测组合，NGS）
编号 3329 · 高通量测序（NGS）
基因: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…
报告周期：33个工作日
痉挛性截瘫SPG7基因检测（截瘫蛋白）
编号 3116 · PCR / 测序
基因: SPG7
报告周期：35个工作日
皮质酮甲基氧化酶I型缺乏症（CYP11B2基因，NGS）
编号 10545 · 高通量测序（NGS）
基因: CYP11B2
报告周期：33个工作日
磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症（PCK1基因，NGS）
编号 10574 · 高通量测序（NGS）
基因: PCK1
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（5基因检测组合，NGS）
编号 10514 · 高通量测序（NGS）
基因: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（NIPBL基因，NGS）
编号 10515 · 高通量测序（NGS）
基因: NIPBL
报告周期：33个工作日