检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 197 项 · 第 6 页，共 7 页
胃肠道肿瘤（KIT和PDGFRA基因，测序）
编号 3222 · Sanger测序
基因: Gene KIT exões (9, 11, 13, 17), Gene PDGFRA exões (12,18)
报告周期：33个工作日
胃肠道闭锁（13基因检测组合，NGS）
编号 10169 · 高通量测序（NGS）
基因: CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1 另有 5 个
报告周期：33个工作日
胰辅脂酶缺乏症（PNLIP基因，NGS）
编号 10572 · 高通量测序（NGS）
基因: PNLIP
报告周期：33个工作日
自身免疫性多内分泌腺综合征1型（AIRE基因，NGS）
编号 11361 · 高通量测序（NGS）
基因: AIRE
报告周期：33个工作日
良性复发性肝内胆汁淤积症（ABCB11基因，NGS）
编号 10496 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCB11
报告周期：33个工作日
血色病（6基因检测组合，NGS）
编号 3356 · 高通量测序（NGS）
基因: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1
报告周期：33个工作日
血色病（HFE基因，NGS）
编号 10981 · 高通量测序（NGS）
基因: HFE
报告周期：33个工作日
血色病分子检测［EMH］（S65C、C282Y和H63D）
编号 3016 · 分子生物学
基因: HFE
报告周期：30个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（18基因检测组合，NGS）
编号 11354 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 另有 10 个
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（19基因检测组合，NGS）
编号 10081 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 另有 11 个
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征2型（AP3B1基因，NGS）
编号 10962 · 高通量测序（NGS）
基因: AP3B1
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S3基因，NGS）
编号 10970 · 高通量测序（NGS）
基因: BLOC1S3
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S6基因，NGS）
编号 10971 · 高通量测序（NGS）
基因: BLOC1S6
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（DTNBP1基因，NGS）
编号 10969 · 高通量测序（NGS）
基因: DTNBP1
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS1基因，NGS）
编号 10963 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS1
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS3基因，NGS）
编号 10965 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS3
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS4基因，NGS）
编号 10966 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS4
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS5基因，NGS）
编号 10967 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS5
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS6基因，NGS）
编号 10968 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS6
报告周期：33个工作日
转甲状腺素蛋白突变（TTR基因，Met 30）
编号 3036 · 测序
基因: TTR
报告周期：63个工作日
载脂蛋白A4缺乏症（APOA4基因，NGS）
编号 10542 · 高通量测序（NGS）
基因: APOA4
报告周期：33个工作日
载脂蛋白C-II缺乏症（APOC2基因，NGS）
编号 10543 · 高通量测序（NGS）
基因: APOC2
报告周期：33个工作日
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型（ATP8B1基因，NGS）
编号 10494 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP8B1
报告周期：33个工作日
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（ABCB4基因，NGS）
编号 10495 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCB4
报告周期：33个工作日
进行性家族性肝内胆汁淤积症（3基因检测组合，NGS）
编号 10493 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCB11, ABCB4, ATP8B1
报告周期：33个工作日
迟发性皮肤卟啉病（UROD基因，NGS）
编号 11301 · 高通量测序（NGS）
基因: UROD
报告周期：33个工作日
遗传性果糖不耐受症（ALDOB基因，NGS）
编号 10916 · 高通量测序（NGS）
基因: ALDOB
报告周期：33个工作日
遗传性粪卟啉病（CPOX基因，NGS）
编号 10511 · 高通量测序（NGS）
基因: CPOX
报告周期：33个工作日
遗传性结肠癌：19基因检测组合
编号 4002 · NGS、Sanger测序、MLPA
基因: APC, BMPR1A, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH 另有 11 个
报告周期：30个工作日
遗传性胃癌 - CDH1基因
编号 4005 · NGS、Sanger测序、MLPA
基因: CDH1
报告周期：30个工作日