检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 197 项 · 第 5 页，共 7 页

• 甲基丙二酸血症，MUT基因c.322C>T突变

  编号 10106 · 高通量测序（NGS）

  基因: MUT

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（MUT基因，NGS）

  编号 10109 · 高通量测序（NGS）

  基因: MUT

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（TCN2基因，NGS）

  编号 10110 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCN2

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblC型（MMACHC基因，NGS）

  编号 10115 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMACHC

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblF型（LMBRD1基因，NGS）

  编号 10116 · 高通量测序（NGS）

  基因: LMBRD1

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症-同型胱氨酸尿症c1431_1433dupAAA型，MMACHC基因（MMACHC基因，NGS）

  编号 10114 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMACHC

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症，维生素B12反应型，cblB型（MMAB基因，NGS）

  编号 10118 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMAB

  报告周期：33个工作日

• 甲羟戊酸尿症、汗孔角化症3型、高IgD综合征（MVK基因，NGS）

  编号 10119 · 高通量测序（NGS）

  基因: MVK

  报告周期：33个工作日

• 白细胞介素28B（IL28B）[基因型]

  编号 2227 · 分子杂交 / PCR

  基因: IL28B

  报告周期：10个工作日

• 皮质酮甲基氧化酶I型缺乏症（CYP11B2基因，NGS）

  编号 10545 · 高通量测序（NGS）

  基因: CYP11B2

  报告周期：33个工作日

• 眼咽型肌营养不良

  编号 3006 · 分子生物学

  基因: PABPN1

  报告周期：63个工作日

• 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症（PCK1基因，NGS）

  编号 10574 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCK1

  报告周期：33个工作日

• 科斯特洛综合征（HRAS基因，NGS）

  编号 10519 · 高通量测序（NGS）

  基因: HRAS

  报告周期：33个工作日

• 糖原代谢病（34基因检测组合，NGS）

  编号 10174 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA 另有 26 个

  报告周期：33个工作日

• 红细胞生成性原卟啉病（FECH基因，NGS）

  编号 11307 · 高通量测序（NGS）

  基因: FECH

  报告周期：33个工作日

• 线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）（POLG基因，NGS）

  编号 10827 · 高通量测序（NGS）

  基因: POLG

  报告周期：33个工作日

• 结肠癌体细胞检测组合，液体活检

  编号 4434 · 高通量测序（NGS）

  基因: hotspots mutacionais de KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA and AKT1

  报告周期：30个工作日

• 结肠癌体细胞检测组合，组织活检

  编号 4433 · 高通量测序（NGS）

  基因: hotspots mutacionais de KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA and AKT1

  报告周期：30个工作日

• 结蛋白病（DES基因，NGS）

  编号 10626 · 高通量测序（NGS）

  基因: DES

  报告周期：33个工作日

• 羊水囊性纤维化变异分子检测

  编号 3043 · PCR / 片段分析

  基因: CFTR

  报告周期：30个工作日

• 联合脂肪酶缺乏症（LMF1基因，NGS）

  编号 10536 · 高通量测序（NGS）

  基因: LMF1

  报告周期：33个工作日

• 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（CPT2基因，NGS）

  编号 10570 · 高通量测序（NGS）

  基因: CPT2

  报告周期：33个工作日

• 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症（CPT1A基因，NGS）

  编号 10568 · 高通量测序（NGS）

  基因: CPT1A

  报告周期：33个工作日

• 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10569 · 高通量测序（NGS）

  基因: CPT1A, CPT2

  报告周期：33个工作日

• 肝内胆汁淤积症基因检测（ABCB4）

  编号 3114 · 测序

  基因: ABCB4

  报告周期：53个工作日

• 肝豆状核变性（Wilson病）（ATP7B基因，NGS）

  编号 4240 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP7B

  报告周期：30个工作日

• 肠内分泌细胞缺乏所致先天性吸收不良性腹泻（NEUROG3基因，NGS）

  编号 10641 · 高通量测序（NGS）

  基因: NEUROG3

  报告周期：33个工作日

• 肠激酶缺乏症（TMPRSS15基因，NGS）

  编号 10559 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMPRSS15

  报告周期：33个工作日

• 肾性糖尿（SLC5A2基因，测序）

  编号 3294 · Sanger测序

  基因: SLC5A2

  报告周期：33个工作日

• 肿瘤检测组合（157基因检测组合，NGS）

  编号 3310 · 高通量测序（NGS）

  基因: AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1 另有 149 个

  报告周期：33个工作日