检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 197 项 · 第 3 页，共 7 页

• 中性脂质贮积病伴肌病（无鱼鳞病）（PNPLA2基因，NGS）

  编号 10854 · 高通量测序（NGS）

  基因: PNPLA2

  报告周期：33个工作日

• 临床外显子组数据重新分析（测序）

  编号 3367 · 高通量测序（NGS）

  报告周期：78个工作日

• 乙基丙二酸脑病（ETHE1基因，NGS）

  编号 10843 · 高通量测序（NGS）

  基因: ETHE1

  报告周期：33个工作日

• 乳糖不耐受突变（C-->T-13910），LPH基因

  编号 3100 · PCR

  基因: LPH

  报告周期：24个工作日

• 乳糖酶缺乏症（MCM6基因，NGS）

  编号 11013 · 高通量测序（NGS）

  基因: MCM6

  报告周期：33个工作日

• 伴高氨血症的遗传代谢病（49基因检测组合，NGS）

  编号 10175 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB 另有 41 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性乳糖酶缺乏症，LCT基因c.4170T>A（p.Tyr1390Ter）突变

  编号 10538 · 高通量测序（NGS）

  基因: LCT

  报告周期：33个工作日

• 先天性乳糖酶缺乏症（LCT基因，NGS）

  编号 10539 · 高通量测序（NGS）

  基因: LCT

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）1型（AGPAT2基因，NGS）

  编号 11090 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGPAT2

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）2型（BSCL2基因，NGS）

  编号 11091 · 高通量测序（NGS）

  基因: BSCL2

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）3型（CAV1基因，NGS）

  编号 11092 · 高通量测序（NGS）

  基因: CAV1

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）4型（PTRF基因，NGS）

  编号 11093 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTRF

  报告周期：33个工作日

• 先天性失氯性腹泻（SLC26A3基因，NGS）

  编号 10642 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC26A3

  报告周期：33个工作日

• 先天性红细胞生成性卟啉病（UROS基因，NGS）

  编号 11302 · 高通量测序（NGS）

  基因: UROS

  报告周期：33个工作日

• 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）

  编号 10537 · 高通量测序（NGS）

  基因: SI

  报告周期：33个工作日

• 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）

  编号 3327 · 高通量测序（NGS）

  基因: SI

  报告周期：33个工作日

• 克里格勒-纳贾尔综合征（UGT1A1基因，NGS）

  编号 10526 · 高通量测序（NGS）

  基因: UGT1A1

  报告周期：33个工作日

• 全外显子组测序（WES），完整测序

  编号 3208 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma

  报告周期：75个工作日

• 全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS

  编号 3326 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma sem análise

  报告周期：33个工作日

• 凝血因子XII分子检测（C46T突变）

  编号 3247 · PCR

  基因: F12

  报告周期：24个工作日

• 化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮（PSTPIP1基因，NGS）

  编号 10289 · 高通量测序（NGS）

  基因: PSTPIP1

  报告周期：33个工作日

• 半乳糖差向异构酶缺乏症（GALE基因，NGS）

  编号 10577 · 高通量测序（NGS）

  基因: GALE

  报告周期：33个工作日

• 半乳糖血症（GALT基因，NGS）

  编号 10929 · 高通量测序（NGS）

  基因: GALT

  报告周期：33个工作日

• 变异型卟啉病（PPOX基因，NGS）

  编号 11303 · 高通量测序（NGS）

  基因: PPOX

  报告周期：33个工作日

• 史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征）（DHCR7基因，NGS）

  编号 10093 · 高通量测序（NGS）

  基因: DHCR7

  报告周期：33个工作日

• 吉尔伯特综合征（UGT1A1基因，NGS）

  编号 10934 · 高通量测序（NGS）

  基因: UGT1A1

  报告周期：33个工作日

• 吉特曼综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 10936 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A3, CLCNKB

  报告周期：33个工作日

• 吉特曼综合征（SLC12A3基因，NGS）

  编号 10935 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A3

  报告周期：33个工作日

• 囊性纤维化（CFTR）基因全面检测

  编号 3074 · 测序

  基因: CFTR

  报告周期：48个工作日

• 囊性纤维化及鉴别诊断（5基因检测组合，NGS）

  编号 10911 · 高通量测序（NGS）

  基因: CA12, CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

  报告周期：33个工作日