检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 414 项 · 第 11 页，共 14 页
精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）（ARG1基因，NGS）
编号 10287 · 高通量测序（NGS）
基因: ARG1
报告周期：33个工作日
糖原代谢病（34基因检测组合，NGS）
编号 10174 · 高通量测序（NGS）
基因: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA 另有 26 个
报告周期：33个工作日
糖原贮积症0a型（GYS2基因，NGS）
编号 10939 · 高通量测序（NGS）
基因: GYS2
报告周期：33个工作日
糖原贮积症Ib型、Ic型（SLC37A4基因，NGS）
编号 10940 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC37A4
报告周期：33个工作日
糖原贮积症III型（AGL基因，NGS）
编号 10942 · 高通量测序（NGS）
基因: AGL
报告周期：33个工作日
糖原贮积症II型（GAA基因，NGS）
编号 10941 · 高通量测序（NGS）
基因: GAA
报告周期：33个工作日
糖原贮积症IV型（GBE1基因，NGS）
编号 10943 · 高通量测序（NGS）
基因: GBE1
报告周期：33个工作日
糖原贮积症IXd型（PHKA1基因，NGS）
编号 10945 · 高通量测序（NGS）
基因: PHKA1
报告周期：33个工作日
糖原贮积症IX型（PHKA2基因，NGS）
编号 10944 · 高通量测序（NGS）
基因: PHKA2
报告周期：33个工作日
糖原贮积症VI型（Hers病）（PYGL基因，NGS）
编号 10948 · 高通量测序（NGS）
基因: PYGL
报告周期：33个工作日
糖原贮积症V型（PYGM基因，NGS）
编号 10946 · 高通量测序（NGS）
基因: PYGM
报告周期：33个工作日
糖原贮积症X型（磷酸甘油酸变位酶缺乏所致糖原贮积症）（PGAM2基因，NGS）
编号 10949 · 高通量测序（NGS）
基因: PGAM2
报告周期：33个工作日
红细胞生成性原卟啉病（FECH基因，NGS）
编号 11307 · 高通量测序（NGS）
基因: FECH
报告周期：33个工作日
线粒体三功能蛋白缺乏症（HADHB基因，NGS）
编号 10590 · 高通量测序（NGS）
基因: HADHB
报告周期：33个工作日
线粒体复合物IV缺乏症（FASTKD2基因，NGS）
编号 10555 · 高通量测序（NGS）
基因: FASTKD2
报告周期：33个工作日
经典型瓜氨酸血症（ASS1基因，NGS）
编号 10481 · 高通量测序（NGS）
基因: ASS1
报告周期：33个工作日
维生素D依赖性佝偻病（4基因检测组合，NGS）
编号 11335 · 高通量测序（NGS）
基因: CYP27B1, CYP2R1, VDR, HNRNPC
报告周期：33个工作日
缺指（趾）、外胚层发育不良和腭裂，EEC综合征（TP63基因，NGS）
编号 10806 · 高通量测序（NGS）
基因: TP63
报告周期：33个工作日
联合脂肪酶缺乏症（LMF1基因，NGS）
编号 10536 · 高通量测序（NGS）
基因: LMF1
报告周期：33个工作日
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（CPT2基因，NGS）
编号 10570 · 高通量测序（NGS）
基因: CPT2
报告周期：33个工作日
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症（CPT1A基因，NGS）
编号 10568 · 高通量测序（NGS）
基因: CPT1A
报告周期：33个工作日
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症（2基因检测组合，NGS）
编号 10569 · 高通量测序（NGS）
基因: CPT1A, CPT2
报告周期：33个工作日
肌磷酸果糖激酶缺乏所致糖原贮积症（PFKM基因，NGS）
编号 10209 · 高通量测序（NGS）
基因: PFKM
报告周期：33个工作日
肌营养不良蛋白聚糖病（16基因检测组合，NGS）
编号 10172 · 高通量测序（NGS）
基因: B3GALNT2, B3GNT2, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN 另有 8 个
报告周期：33个工作日
肌酸缺乏症（GAMT基因，NGS）
编号 10580 · 高通量测序（NGS）
基因: GAMT
报告周期：33个工作日
肝和肌肉磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积症（PHKB基因，NGS）
编号 10938 · 高通量测序（NGS）
基因: PHKB
报告周期：33个工作日
肠激酶缺乏症（TMPRSS15基因，NGS）
编号 10559 · 高通量测序（NGS）
基因: TMPRSS15
报告周期：33个工作日
肥胖症易感性（CARTPT基因，NGS）
编号 11204 · 高通量测序（NGS）
基因: CARTPT
报告周期：33个工作日
肥胖症易感性（MC3R基因，NGS）
编号 11201 · 高通量测序（NGS）
基因: MC3R
报告周期：33个工作日
肥胖症易感性（POMC基因，NGS）
编号 11202 · 高通量测序（NGS）
基因: POMC
报告周期：33个工作日