检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 414 项 · 第 10 页，共 14 页
甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblC型（MMACHC基因，NGS）
编号 10115 · 高通量测序（NGS）
基因: MMACHC
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblF型（LMBRD1基因，NGS）
编号 10116 · 高通量测序（NGS）
基因: LMBRD1
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症-同型胱氨酸尿症c1431_1433dupAAA型，MMACHC基因（MMACHC基因，NGS）
编号 10114 · 高通量测序（NGS）
基因: MMACHC
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症，维生素B12反应型，cblB型（MMAB基因，NGS）
编号 10118 · 高通量测序（NGS）
基因: MMAB
报告周期：33个工作日
甲状旁腺功能亢进症（多基因检测组合，NGS，CNV）
编号 3392 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日
甲状腺激素抵抗综合征（7-10号外显子，THRB基因，测序）
编号 3283 · Sanger测序
基因: exões 7-10, gene THRB
报告周期：33个工作日
甲状腺激素抵抗综合征（THRB基因，NGS）
编号 10088 · 高通量测序（NGS）
基因: THRB
报告周期：33个工作日
甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘（MAT1A基因，NGS）
编号 10625 · 高通量测序（NGS）
基因: MAT1A
报告周期：33个工作日
甲羟戊酸尿症、汗孔角化症3型、高IgD综合征（MVK基因，NGS）
编号 10119 · 高通量测序（NGS）
基因: MVK
报告周期：33个工作日
男性不育伴无精子症和少精子症（TAF7L基因，NGS）
编号 10072 · 高通量测序（NGS）
基因: TAF7L
报告周期：33个工作日
病态肥胖症（MC4R基因，NGS）
编号 11198 · 高通量测序（NGS）
基因: MC4R
报告周期：33个工作日
瘦素受体基因缺陷所致肥胖症（LEPR基因，NGS）
编号 11196 · 高通量测序（NGS）
基因: LEPR
报告周期：33个工作日
瘦素缺乏症所致肥胖症（LEP基因，NGS）
编号 11197 · 高通量测序（NGS）
基因: LEP
报告周期：33个工作日
皮质酮甲基氧化酶I型缺乏症（CYP11B2基因，NGS）
编号 10545 · 高通量测序（NGS）
基因: CYP11B2
报告周期：33个工作日
睑裂狭小-上睑下垂-倒转型内眦赘皮（FOXL2基因，NGS）
编号 10388 · 高通量测序（NGS）
基因: FOXL2
报告周期：33个工作日
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADS基因，NGS）
编号 10564 · 高通量测序（NGS）
基因: ACADS
报告周期：33个工作日
硒蛋白基因突变检测
编号 2456 · PCR
基因: SELENOP
报告周期：33个工作日
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征（SLC19A2基因，NGS）
编号 10260 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC19A2
报告周期：33个工作日
磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症（PCK1基因，NGS）
编号 10574 · 高通量测序（NGS）
基因: PCK1
报告周期：33个工作日
神经元蜡样脂褐质沉积症（10基因检测组合，NGS）
编号 11096 · 高通量测序（NGS）
基因: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 另有 2 个
报告周期：33个工作日
神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN3基因，NGS）
编号 11098 · 高通量测序（NGS）
基因: CLN3
报告周期：33个工作日
神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN5基因，NGS）
编号 11100 · 高通量测序（NGS）
基因: CLN5
报告周期：33个工作日
神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN6基因，NGS）
编号 11101 · 高通量测序（NGS）
基因: CLN6
报告周期：33个工作日
神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN8基因，NGS）
编号 11102 · 高通量测序（NGS）
基因: CLN8
报告周期：33个工作日
神经元蜡样脂褐质沉积症（CTSD基因，NGS）
编号 11103 · 高通量测序（NGS）
基因: CTSD
报告周期：33个工作日
神经元蜡样脂褐质沉积症（MFSD8基因，NGS）
编号 11099 · 高通量测序（NGS）
基因: MFSD8
报告周期：33个工作日
神经元蜡样脂褐质沉积症（PPT1基因，NGS）
编号 11104 · 高通量测序（NGS）
基因: PPT1
报告周期：33个工作日
神经元蜡样脂褐质沉积症（TPP1基因，NGS）
编号 11097 · 高通量测序（NGS）
基因: TPP1
报告周期：33个工作日
神经垂体性尿崩症（AVP基因，NGS）
编号 10630 · 高通量测序（NGS）
基因: AVP
报告周期：33个工作日
神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性（Wilson病）和血色病（25基因检测组合，NGS）
编号 10178 · 高通量测序（NGS）
基因: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H 另有 17 个
报告周期：33个工作日