检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 7 页，共 21 页

• Mahvash病（GCGR基因，NGS）

  编号 3516 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCGR

  报告周期：33个工作日

• Marshall-Smith综合征（NFIX基因，NGS）

  编号 11118 · 高通量测序（NGS）

  基因: NFIX

  报告周期：33个工作日

• McArdle病基因检测，测序（PYGM基因）

  编号 3184 · Sanger测序

  基因: PYGM

  报告周期：33个工作日

• MCCC1基因检测（测序）

  编号 3359 · 高通量测序（NGS）

  基因: MCCC1

  报告周期：33个工作日

• MCCC2基因检测（测序）

  编号 3360 · 高通量测序（NGS）

  基因: MCCC2

  报告周期：33个工作日

• Meckel综合征（13基因检测组合，NGS）

  编号 11121 · 高通量测序（NGS）

  基因: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L 另有 5 个

  报告周期：33个工作日

• Menkes综合征（ATP7A基因，NGS）

  编号 11120 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP7A

  报告周期：33个工作日

• MLIP基因检测（NGS，CNV）

  编号 3514 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: MLIP

  报告周期：33个工作日

• MODY 2型（GCK基因，测序）

  编号 3260 · Sanger测序

  基因: GCK

  报告周期：33个工作日

• MODY 3型，测序（HNF1A基因）

  编号 3218 · Sanger测序

  基因: HNF1A

  报告周期：33个工作日

• MODY型糖尿病（15基因检测组合，NGS）

  编号 3221 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A 另有 7 个

  报告周期：33个工作日

• Mowat-Wilson综合征（ZEB2基因，NGS）

  编号 11141 · 高通量测序（NGS）

  基因: ZEB2

  报告周期：33个工作日

• Muckle-Wells综合征（NLRP3基因，NGS）

  编号 11142 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• MYD88基因（L265P）突变检测（骨髓）

  编号 3121 · 测序

  基因: MYD88

  报告周期：33个工作日

• Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征（KRT14基因，NGS）

  编号 11157 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRT14

  报告周期：33个工作日

• NBEA基因家系已知变异[c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)]

  编号 3521 · 测序

  基因: NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)

  报告周期：24个工作日

• NGS检测组合，30-50个基因（NGS）

  编号 10089 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAIdo

  报告周期：33个工作日

• NPM1基因突变

  编号 3187 · 测序

  基因: NPM1

  报告周期：33个工作日

• NTHL1基因检测（NGS，Sanger）

  编号 4233 · NGS、Sanger测序

  基因: NTHL1

  报告周期：30个工作日

• Omenn综合征（DCLRE1C基因，NGS）

  编号 11211 · 高通量测序（NGS）

  基因: DCLRE1C

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（PHOX2B基因，NGS）

  编号 11214 · 高通量测序（NGS）

  基因: PHOX2B

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（RAG1基因，NGS）

  编号 11212 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAG1

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（RAG2基因，NGS）

  编号 11213 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAG2

  报告周期：33个工作日

• Opitz-Kaveggia综合征（FG综合征）（MED12基因，NGS）

  编号 11216 · 高通量测序（NGS）

  基因: MED12

  报告周期：33个工作日

• Opitz综合征（MID1基因，NGS）

  编号 11215 · 高通量测序（NGS）

  基因: MID1

  报告周期：33个工作日

• PAI-1基因突变

  编号 3029 · 测序

  基因: PAI1

  报告周期：33个工作日

• PANK2和FTL基因检测（NGS）

  编号 3323 · 高通量测序（NGS）

  基因: PANK2, FTL

  报告周期：33个工作日

• Papillon-Lefèvre综合征（掌跖角化-牙周破坏综合征）（CTSC基因，NGS）

  编号 11243 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSC

  报告周期：33个工作日

• Parkes Weber综合征（RASA1基因，NGS）

  编号 11268 · 高通量测序（NGS）

  基因: RASA1

  报告周期：33个工作日

• Partington综合征（ARX基因，NGS）

  编号 11279 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARX

  报告周期：33个工作日