检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 6 页，共 21 页

• HOXB13基因检测（NGS）

  编号 3527 · 高通量测序（NGS）

  基因: HOXB13

  报告周期：33个工作日

• HRPT2基因检测

  编号 3084 · PCR / 测序

  基因: HRPT2

  报告周期：63个工作日

• IPEX综合征（FOXP3基因，测序）

  编号 3317 · Sanger测序

  基因: FOXP3

  报告周期：33个工作日

• IQSEC2基因检测（NGS，CNV）

  编号 3505 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: IQSEC2

  报告周期：33个工作日

• IRF6基因检测（NGS）

  编号 3528 · 高通量测序（NGS）

  基因: IRF6

  报告周期：33个工作日

• IRF6基因检测（NGS，CNV）

  编号 3529 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: IRF6

  报告周期：33个工作日

• I型高脯氨酸血症（PRODH基因，NGS）

  编号 11004 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRODH

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征10型（OFD1基因，NGS）

  编号 11054 · 高通量测序（NGS）

  基因: OFD1

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征12型（KIF7基因，NGS）

  编号 11055 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIF7

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征1型（INPP5E基因，NGS）

  编号 11056 · 高通量测序（NGS）

  基因: INPP5E

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征2型（TMEM216基因，NGS）

  编号 11057 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMEM216

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征3型（AHI1基因，NGS）

  编号 11058 · 高通量测序（NGS）

  基因: AHI1

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征（41基因检测组合，NGS）

  编号 10078 · 高通量测序（NGS）

  基因: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 另有 33 个

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征4型（NPHP1基因，NGS）

  编号 11059 · 高通量测序（NGS）

  基因: NPHP1

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征5型（CEP290基因，NGS）

  编号 11060 · 高通量测序（NGS）

  基因: CEP290

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征6型（TMEM67基因，NGS）

  编号 11061 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMEM67

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征7型（RPGRIP1L基因，NGS）

  编号 11062 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPGRIP1L

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征8型（ARL13B基因，NGS）

  编号 11063 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL13B

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征9型（CC2D2A基因，NGS）

  编号 11064 · 高通量测序（NGS）

  基因: CC2D2A

  报告周期：33个工作日

• Klippel-Feil综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 11071 · 高通量测序（NGS）

  基因: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2

  报告周期：33个工作日

• Laron综合征（GHR基因，NGS）

  编号 11076 · 高通量测序（NGS）

  基因: GHR

  报告周期：33个工作日

• Larsen综合征（FLNB基因，NGS）

  编号 11077 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLNB

  报告周期：33个工作日

• LCAT基因突变检测

  编号 3077 · 测序

  基因: LCAT

  报告周期：33个工作日

• Legius综合征（1型神经纤维瘤病样）（SPRED1基因，NGS）

  编号 11078 · 高通量测序（NGS）

  基因: SPRED1

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11079 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11080 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 11112 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（TGFBR1基因，NGS）

  编号 11111 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR1

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（TGFBR2基因，NGS）

  编号 11110 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• LPL基因测序

  编号 3133 · 测序

  基因: LPL

  报告周期：33个工作日