检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 5 页，共 21 页

• Desbuquois综合征（CANT1基因，NGS）

  编号 10622 · 高通量测序（NGS）

  基因: CANT1

  报告周期：33个工作日

• Desbuquois综合征（XYLT1基因，NGS）

  编号 10623 · 高通量测序（NGS）

  基因: XYLT1

  报告周期：33个工作日

• DICER1综合征（胸膜肺母细胞瘤）（DICER1基因，NGS）

  编号 10060 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• Donnai-Barrow综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 10799 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫）（SCN1A基因，NGS）

  编号 10800 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN1A

  报告周期：33个工作日

• Duane桡骨线综合征（SALL4基因，NGS）

  编号 10801 · 高通量测序（NGS）

  基因: SALL4

  报告周期：33个工作日

• Dyggve-Melchior-Clausen综合征（DYM基因，NGS）

  编号 10803 · 高通量测序（NGS）

  基因: DYM

  报告周期：33个工作日

• Emberger综合征（GATA2基因，NGS）

  编号 10823 · 高通量测序（NGS）

  基因: GATA2

  报告周期：33个工作日

• Fahr综合征（原发性家族性脑钙化）（11基因检测组合，NGS）

  编号 10029 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAR, IFIH1, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 另有 3 个

  报告周期：33个工作日

• Fanconi-Bickel综合征（SLC2A2基因，NGS）

  编号 10919 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A2

  报告周期：33个工作日

• Feingold综合征（MYCN基因，NGS）

  编号 10920 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYCN

  报告周期：33个工作日

• FGFR3基因突变检测（软骨发育不全）

  编号 3079 · 测序

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• FH基因检测（测序）

  编号 3406 · 测序

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• Floating-Harbor综合征（SRCAP基因，NGS）

  编号 10915 · 高通量测序（NGS）

  基因: SRCAP

  报告周期：33个工作日

• FLT3突变

  编号 3189 · 测序

  基因: FLT3

  报告周期：33个工作日

• FOXL2基因检测（MLPA）

  编号 3508 · MLPA

  基因: FOXL2

  报告周期：28个工作日

• GAA基因分子检测（庞贝病）

  编号 3156 · 分子杂交（PCR）

  基因: GAA

  报告周期：23个工作日

• GAPO综合征（ANTXR1基因，NGS）

  编号 10932 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANTXR1

  报告周期：33个工作日

• GJA1基因检测（测序）

  编号 3337 · Sanger测序

  基因: GJA1

  报告周期：30个工作日

• GLA基因分子检测（法布里病）

  编号 3152 · PCR / 测序

  基因: GLA

  报告周期：43个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（PTCH1基因，NGS）

  编号 10952 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTCH1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（SUFU基因，NGS）

  编号 10951 · 高通量测序（NGS）

  基因: SUFU

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3437 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• Greig头多并指综合征、Pallister-Hall综合征、A型和B型轴后多指畸形及IV型轴前多指畸形（GLI3基因，NGS）

  编号 10098 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLI3

  报告周期：33个工作日

• Griscelli综合征1型（MYO5A基因，NGS）

  编号 10954 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYO5A

  报告周期：33个工作日

• Hajdu-Cheney综合征（NOTCH2基因，NGS）

  编号 10955 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• HEXB基因检测（测序）

  编号 3362 · Sanger测序

  基因: HEXB

  报告周期：15个工作日

• HLA-B5-CREG分型

  编号 3148 · PCR

  基因: HLA-B5-CREG

  报告周期：24个工作日

• Holt-Oram综合征（心手综合征）（TBX5基因，NGS）

  编号 11034 · 高通量测序（NGS）

  基因: TBX5

  报告周期：33个工作日