检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 20 页，共 21 页

• 遗传性痉挛性截瘫（77基因检测组合，NGS）

  编号 3219 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1 另有 69 个

  报告周期：48个工作日

• 遗传性胎儿血红蛋白持续存在症 - β地中海贫血（HBG2基因，NGS）

  编号 11283 · 高通量测序（NGS）

  基因: HBG2

  报告周期：33个工作日

• 遗传性胰腺炎（5基因检测组合，NGS）

  编号 3242 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRSS1, PRSS2, SPINK1, CFTR, CTRC

  报告周期：33个工作日

• 遗传性胰腺炎（SBDS基因，NGS）

  编号 11239 · 高通量测序（NGS）

  基因: SBDS

  报告周期：33个工作日

• 遗传诊断检测组合（NGS）

  编号 11241 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAIdo

  报告周期：33个工作日

• 部分型雄激素不敏感综合征（AR基因，NGS）

  编号 3307 · 高通量测序（NGS）

  基因: AR

  报告周期：33个工作日

• 醛缩酶B（ALDOB）基因突变检测

  编号 3028 · 分子生物学

  基因: ALDOB

  报告周期：11个工作日

• 重度肥胖症（46基因检测组合，NGS）

  编号 3346 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10 另有 38 个

  报告周期：33个工作日

• 铁剂治疗抵抗性缺铁性贫血（TMPRSS6基因，NGS）

  编号 10261 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMPRSS6

  报告周期：33个工作日

• 铁转运蛋白（SLC40A1）基因检测

  编号 3115 · 测序

  基因: SLC40A1

  报告周期：33个工作日

• 锌转运蛋白突变

  编号 3041 · 细胞遗传学分析

  基因: SLC30A2

  报告周期：100个工作日

• 长QT综合征（12基因检测组合，NGS）

  编号 11327 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C 另有 4 个

  报告周期：33个工作日

• 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（HADHA基因，测序）

  编号 3311 · Sanger测序

  基因: HADHA

  报告周期：33个工作日

• 雷特综合征（MECP2基因）

  编号 3177 · 测序

  基因: MECP2

  报告周期：48个工作日

• 雷特综合征（MECP2基因，NGS）

  编号 11333 · 高通量测序（NGS）

  基因: MECP2

  报告周期：33个工作日

• 雷特综合征（MECP2基因，NGS，MLPA）

  编号 3507 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: MECP2

  报告周期：33个工作日

• 青少年型肌张力障碍（ACTB基因，NGS）

  编号 10734 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACTB

  报告周期：33个工作日

• 非典型溶血性尿毒症综合征（14基因检测组合，NGS）

  编号 10960 · 高通量测序（NGS）

  基因: CFH, CFI, CD46, CFB, C3, THBD, DGKE, CFHR1 另有 6 个

  报告周期：33个工作日

• 面肩肱型肌营养不良

  编号 3017 · 分子生物学

  基因: SMCHD1

  报告周期：93个工作日

• 预激综合征（WPW）（PRKAG2基因，NGS）

  编号 11360 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRKAG2

  报告周期：33个工作日

• 颅缝早闭（28基因检测组合，NGS）

  编号 3306 · 高通量测序（NGS）

  基因: CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1 另有 20 个

  报告周期：33个工作日

• 额颞叶痴呆（27基因检测组合，NGS）

  编号 3226 · 高通量测序（NGS）

  基因: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A 另有 19 个

  报告周期：53个工作日

• 额颞叶痴呆伴肌萎缩侧索硬化（ALS）（C9orf72基因，NGS）

  编号 10613 · 高通量测序（NGS）

  基因: C9orf72

  报告周期：33个工作日

• 额颞叶痴呆，测序（MAPT基因）

  编号 3107 · 测序

  基因: MAPT

  报告周期：48个工作日

• 额颞叶痴呆，测序（PGRN基因）

  编号 3108 · 测序

  基因: PGRN

  报告周期：48个工作日

• 额颞叶痴呆，点突变（家系成员）

  编号 3109 · 测序

  基因: Mutação Pontual

  报告周期：33个工作日

• 马方综合征（21基因检测组合，NGS）

  编号 3288 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACTA2, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 另有 13 个

  报告周期：33个工作日

• 马方综合征2型（TGFBR2基因，NGS）

  编号 11114 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• 马方综合征（3基因检测组合，NGS）

  编号 11117 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR1, TGFBR2, FBN1

  报告周期：33个工作日

• 马方综合征（FBN1基因，NGS）

  编号 11115 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBN1

  报告周期：33个工作日