检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 617 项 · 第 19 页，共 21 页
血色病分子检测［EMH］（S65C、C282Y和H63D）
编号 3016 · 分子生物学
基因: HFE
报告周期：30个工作日
补体C3缺乏症（C3基因，NGS）
编号 3255 · 高通量测序（NGS）
基因: C3
报告周期：33个工作日
视神经病变突变检测
编号 3069 · PCR
基因: LHON, 3 mutações frequentes
报告周期：33个工作日
视神经萎缩（14基因检测组合，NGS）
编号 3300 · 高通量测序（NGS）
基因: ACO2, AFG3L2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3 另有 6 个
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（18基因检测组合，NGS）
编号 11354 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 另有 10 个
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（19基因检测组合，NGS）
编号 10081 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 另有 11 个
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征2型（AP3B1基因，NGS）
编号 10962 · 高通量测序（NGS）
基因: AP3B1
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（9基因检测组合，NGS）
编号 10972 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 另有 1 个
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（AP3B1基因，NGS）
编号 10964 · 高通量测序（NGS）
基因: AP3B1
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S3基因，NGS）
编号 10970 · 高通量测序（NGS）
基因: BLOC1S3
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S6基因，NGS）
编号 10971 · 高通量测序（NGS）
基因: BLOC1S6
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（DTNBP1基因，NGS）
编号 10969 · 高通量测序（NGS）
基因: DTNBP1
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS1基因，NGS）
编号 10963 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS1
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS3基因，NGS）
编号 10965 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS3
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS4基因，NGS）
编号 10966 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS4
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS5基因，NGS）
编号 10967 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS5
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS6基因，NGS）
编号 10968 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS6
报告周期：33个工作日
转甲状腺素蛋白突变（TTR基因，Met 30）
编号 3036 · 测序
基因: TTR
报告周期：63个工作日
轴后性肢端面骨发育不全-Miller综合征（DHODH基因，NGS）
编号 10661 · 高通量测序（NGS）
基因: DHODH
报告周期：33个工作日
过度惊吓症或过度惊吓反应综合征（惊跳病）（GLRA1基因，NGS）
编号 10992 · 高通量测序（NGS）
基因: GLRA1
报告周期：33个工作日
过度惊吓症或过度惊吓反应综合征（惊跳病）（GLRB基因，NGS）
编号 10990 · 高通量测序（NGS）
基因: GLRB
报告周期：33个工作日
过度惊吓症或过度惊吓反应综合征（惊跳病）（SLC6A5基因，NGS）
编号 10991 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC6A5
报告周期：33个工作日
远端关节挛缩2B型（MYH3基因，NGS）
编号 10293 · 高通量测序（NGS）
基因: MYH3
报告周期：33个工作日
连接蛋白26（GJB2基因）分子检测（先证者）
编号 3032 · 分子生物学
基因: GJB2
报告周期：15个工作日
连接蛋白26（GJB2基因）分子检测（家系成员）
编号 3033 · 分子生物学
基因: GJB2
报告周期：15个工作日
迟发性脊柱骨骺发育不良（TRAPPC2基因，NGS）
编号 10686 · 高通量测序（NGS）
基因: TRAPPC2
报告周期：33个工作日
遗传性女性癌症（16种遗传性癌症）（49基因检测组合，NGS）
编号 10042 · 高通量测序（NGS）
基因: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1 另有 41 个
报告周期：33个工作日
遗传性干瘪红细胞增多症（PIEZO1基因，NGS）
编号 3309 · 高通量测序（NGS）
基因: PIEZO1
报告周期：33个工作日
遗传性感觉和自主神经病1A型（SPTLC1基因，NGS）
编号 11172 · 高通量测序（NGS）
基因: SPTLC1
报告周期：33个工作日
遗传性男性癌症（15种遗传性癌症）（41基因检测组合，NGS）
编号 10043 · 高通量测序（NGS）
基因: APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4 另有 33 个
报告周期：33个工作日