检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 617 项 · 第 17 页，共 21 页
肺泡蛋白沉积症（CSF2RA基因，NGS）
编号 11305 · 高通量测序（NGS）
基因: CSF2RA
报告周期：33个工作日
肺表面活性物质缺乏症（CSF2RA基因，NGS）
编号 10596 · 高通量测序（NGS）
基因: CSF2RA
报告周期：33个工作日
肾性糖尿（SLC5A2基因，测序）
编号 3294 · Sanger测序
基因: SLC5A2
报告周期：33个工作日
肾缺损综合征（肾-视神经缺损综合征）（PAX2基因，NGS）
编号 10497 · 高通量测序（NGS）
基因: PAX2
报告周期：33个工作日
胎儿血红蛋白病分子检测（羊水）
编号 3035 · 分子生物学
基因: HBA1, HBA2, HBB
报告周期：24个工作日
脂肪酸氧化障碍（26基因检测组合，NGS）
编号 10180 · 高通量测序（NGS）
基因: ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1 另有 18 个
报告周期：33个工作日
脂质代谢检测（15基因检测组合，NGS）
编号 3347 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1 另有 7 个
报告周期：33个工作日
脊髓性肌萎缩症（SMA）：SMN1和SMN2基因检测
编号 3125 · MLPA / PCR
基因: SMN1, SMN2
报告周期：25个工作日
腓骨发育不全伴复杂性短指（Du Pan综合征）（GDF5基因，NGS）
编号 10285 · 高通量测序（NGS）
基因: GDF5
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1A型（PMP22基因，NGS）
编号 10436 · 高通量测序（NGS）
基因: PMP22
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1B型（MPZ基因，NGS）
编号 10437 · 高通量测序（NGS）
基因: MPZ
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1B型（MPZ基因，测序 + MLPA）
编号 3249 · Sanger测序 + MLPA
基因: MPZ
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1B型（PMP22基因，MLPA）
编号 3257 · MLPA
基因: PMP22
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1C型（LITAF基因，NGS）
编号 10438 · 高通量测序（NGS）
基因: LITAF
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1D型（EGR2基因，NGS）
编号 10439 · 高通量测序（NGS）
基因: EGR2
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）1F型（NEFL基因，NGS）
编号 10440 · 高通量测序（NGS）
基因: NEFL
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）20型（DYNC1H1基因，NGS）
编号 10441 · 高通量测序（NGS）
基因: DYNC1H1
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2A1型（KIF1B基因，NGS）
编号 10442 · 高通量测序（NGS）
基因: KIF1B
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2A2型（MFN2基因，NGS）
编号 10443 · 高通量测序（NGS）
基因: MFN2
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2B1型（LMNA基因，NGS）
编号 10445 · 高通量测序（NGS）
基因: LMNA
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2B型（RAB7A基因，NGS）
编号 10444 · 高通量测序（NGS）
基因: RAB7A
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2C型（TRPV4基因，NGS）
编号 10446 · 高通量测序（NGS）
基因: TRPV4
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2D型（GARS基因，NGS）
编号 10447 · 高通量测序（NGS）
基因: GARS
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2E型（NEFL基因，NGS）
编号 10448 · 高通量测序（NGS）
基因: NEFL
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2F型（HSPB1基因，NGS）
编号 10449 · 高通量测序（NGS）
基因: HSPB1
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2J型（MPZ基因，NGS）
编号 10450 · 高通量测序（NGS）
基因: MPZ
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2K型（GDAP1基因，NGS）
编号 10451 · 高通量测序（NGS）
基因: GDAP1
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2L型（HSPB8基因，NGS）
编号 10452 · 高通量测序（NGS）
基因: HSPB8
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）2N型（AARS基因，NGS）
编号 10453 · 高通量测序（NGS）
基因: AARS
报告周期：33个工作日
腓骨肌萎缩症（CMT）4A型（GDAP1基因，NGS）
编号 10454 · 高通量测序（NGS）
基因: GDAP1
报告周期：33个工作日