检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 15 页，共 21 页

• 淀粉样多发性神经病（20基因检测组合，NGS）

  编号 3364 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：25个工作日

• 溶血性尿毒症综合征（CFH基因，NGS）

  编号 10789 · 高通量测序（NGS）

  基因: CFH

  报告周期：33个工作日

• 溶酶体贮积症和过氧化物酶体病（84基因检测组合，NGS）

  编号 3329 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  报告周期：33个工作日

• 特发性基底节钙化（6基因检测组合）

  编号 3358 · NGS、Sanger测序

  基因: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1

  报告周期：33个工作日

• 特雷彻·柯林斯综合征1型（TCOF1基因，NGS）

  编号 11347 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCOF1

  报告周期：33个工作日

• 瓦登伯格综合征（PAX3基因，NGS）

  编号 11355 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX3

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（MMACHC基因，NGS）

  编号 10113 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMACHC

  报告周期：33个工作日

• 甲状腺激素抵抗综合征（7-10号外显子，THRB基因，测序）

  编号 3283 · Sanger测序

  基因: exões 7-10, gene THRB

  报告周期：33个工作日

• 甲羟戊酸尿症、汗孔角化症3型、高IgD综合征（MVK基因，NGS）

  编号 10119 · 高通量测序（NGS）

  基因: MVK

  报告周期：33个工作日

• 病态窦房结综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 11242 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN5A, HCN4

  报告周期：33个工作日

• 痉挛性截瘫SPG7基因检测（截瘫蛋白）

  编号 3116 · PCR / 测序

  基因: SPG7

  报告周期：35个工作日

• 痴呆（24基因检测组合，NGS）

  编号 3321 · 高通量测序（NGS）

  基因: APP, APOE, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN 另有 16 个

  报告周期：33个工作日

• 眼皮肤白化病1型（TYR基因，NGS）

  编号 10195 · 高通量测序（NGS）

  基因: TYR

  报告周期：33个工作日

• 短QT综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 11326 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1

  报告周期：33个工作日

• 短指-智力障碍综合征（HDAC4基因，NGS）

  编号 10397 · 高通量测序（NGS）

  基因: HDAC4

  报告周期：33个工作日

• 硫嘌呤甲基转移酶缺乏症（TPMT基因多态性）

  编号 3295 · Sanger测序

  基因: TPMT

  报告周期：33个工作日

• 硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征（SLC19A2基因，NGS）

  编号 10260 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC19A2

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型，MLPA（NF1基因）

  编号 3207 · MLPA

  基因: NF1

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型，测序（NF1基因）

  编号 3206 · 高通量测序（NGS）

  基因: NF1

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型（点突变）[羊水]

  编号 3147 · 测序

  基因: NF1

  报告周期：30个工作日

• 神经纤维瘤病2型，MLPA（NF2基因）

  编号 3163 · MLPA

  基因: NF2

  报告周期：93个工作日

• 神经纤维瘤病2型，测序（NF2基因）

  编号 3153 · PCR / 测序

  基因: NF2

  报告周期：93个工作日

• 神经纤维瘤病样综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 11165 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1

  报告周期：33个工作日

• 神经鞘瘤病（SMARCB1基因，NGS）

  编号 3281 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMARCB1

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 10488 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC6, ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（ERCC6基因，NGS）

  编号 10489 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC6

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（ERCC8基因，NGS）

  编号 10487 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 10514 · 高通量测序（NGS）

  基因: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（NIPBL基因，NGS）

  编号 10515 · 高通量测序（NGS）

  基因: NIPBL

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（SMC1A基因，NGS）

  编号 10516 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMC1A

  报告周期：33个工作日