检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 488 项 · 第 5 页，共 17 页

• Meckel综合征（13基因检测组合，NGS）

  编号 11121 · 高通量测序（NGS）

  基因: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L 另有 5 个

  报告周期：33个工作日

• Menkes综合征（ATP7A基因，NGS）

  编号 11120 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP7A

  报告周期：33个工作日

• MLIP基因检测（NGS，CNV）

  编号 3514 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: MLIP

  报告周期：33个工作日

• Mowat-Wilson综合征（ZEB2基因，NGS）

  编号 11141 · 高通量测序（NGS）

  基因: ZEB2

  报告周期：33个工作日

• MPL突变检测

  编号 3154 · 分子杂交（PCR）

  基因: MPL

  报告周期：10个工作日

• MTHFR基因［1298 A-->C突变］（PCR）

  编号 1911 · 实时荧光PCR

  基因: MTHFR

  报告周期：12个工作日

• MTHFR基因［677 C-->T突变］（PCR）

  编号 1011 · PCR

  基因: MTHFR

  报告周期：8个工作日

• Muckle-Wells综合征（NLRP3基因，NGS）

  编号 11142 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病（TREM2基因，NGS）

  编号 11159 · 高通量测序（NGS）

  基因: TREM2

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病（TYROBP基因，NGS）

  编号 11160 · 高通量测序（NGS）

  基因: TYROBP

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病 / 多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病（2基因检测组合，NGS）

  编号 11161 · 高通量测序（NGS）

  基因: TREM2, TYROBP

  报告周期：33个工作日

• NBEA基因家系已知变异[c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)]

  编号 3521 · 测序

  基因: NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)

  报告周期：24个工作日

• Opitz-Kaveggia综合征（FG综合征）（MED12基因，NGS）

  编号 11216 · 高通量测序（NGS）

  基因: MED12

  报告周期：33个工作日

• Opitz综合征（MID1基因，NGS）

  编号 11215 · 高通量测序（NGS）

  基因: MID1

  报告周期：33个工作日

• PAX6基因检测（MLPA）

  编号 3526 · MLPA

  基因: PAX6

  报告周期：33个工作日

• PAX6基因检测（NGS）

  编号 3525 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX6

  报告周期：33个工作日

• PCR快速检测三体/单体

  编号 1790 · 细胞遗传学分析

  基因: Aneuploidias frequentes

  报告周期：3个工作日

• PCR检测三体/单体（生物样本）

  编号 3073 · 细胞遗传学分析

  基因: QF-PCR

  报告周期：6个工作日

• Perlman综合征（DIS3L2基因，NGS）

  编号 11284 · 高通量测序（NGS）

  基因: DIS3L2

  报告周期：33个工作日

• Peters-plus综合征（B3GLCT基因，NGS）

  编号 11287 · 高通量测序（NGS）

  基因: B3GLCT

  报告周期：33个工作日

• Peters异常（PAX6基因，NGS）

  编号 11285 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX6

  报告周期：33个工作日

• Peters异常（PITX2基因，NGS）

  编号 11286 · 高通量测序（NGS）

  基因: PITX2

  报告周期：33个工作日

• PHOX2B基因检测（NGS，MLPA）

  编号 3535 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: PHOX2B

  报告周期：33个工作日

• Pitt-Hopkins综合征（TCF4基因，NGS）

  编号 11293 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCF4

  报告周期：33个工作日

• PTCH1基因检测（NGS，CNV）

  编号 3397 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTCH1

  报告周期：20个工作日

• RAS病（包括努南综合征）（20基因检测组合，NGS）

  编号 11185 · 高通量测序（NGS）

  基因: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• RAS病（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）

  编号 3456 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• Robinow综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 11336 · 高通量测序（NGS）

  基因: DVL1, DVL3, FGD1, KDM6A, KMT2D, MID1, ROR2, SPECC1L 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• ROBO3基因检测（NGS，CNV）

  编号 3524 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: ROBO3

  报告周期：33个工作日

• SBBYS型Ohdo综合征（KAT6B基因，NGS）

  编号 11210 · 高通量测序（NGS）

  基因: KAT6B

  报告周期：33个工作日