检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 488 项 · 第 15 页，共 17 页

• 范可尼贫血（SLX4基因，NGS）

  编号 10251 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLX4

  报告周期：33个工作日

• 蛋白C缺乏症（PROC基因）

  编号 3146 · Sanger测序

  基因: PROC

  报告周期：33个工作日

• 蛋白S基因检测

  编号 3053 · 细胞遗传学分析

  基因: PROS1

  报告周期：3个月

• 蛋白S缺乏症（PROS1基因）

  编号 3145 · Sanger测序

  基因: PROS1

  报告周期：33个工作日

• 视隔发育不良（24基因检测组合，NGS）

  编号 10696 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 另有 16 个

  报告周期：33个工作日

• 视隔发育不良（HESX1基因，NGS）

  编号 10695 · 高通量测序（NGS）

  基因: HESX1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（18基因检测组合，NGS）

  编号 11354 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（19基因检测组合，NGS）

  编号 10081 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 另有 11 个

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征2型（AP3B1基因，NGS）

  编号 10962 · 高通量测序（NGS）

  基因: AP3B1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S3基因，NGS）

  编号 10970 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLOC1S3

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S6基因，NGS）

  编号 10971 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLOC1S6

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（DTNBP1基因，NGS）

  编号 10969 · 高通量测序（NGS）

  基因: DTNBP1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS1基因，NGS）

  编号 10963 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS3基因，NGS）

  编号 10965 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS3

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS4基因，NGS）

  编号 10966 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS4

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS5基因，NGS）

  编号 10967 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS5

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS6基因，NGS）

  编号 10968 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS6

  报告周期：33个工作日

• 软骨发育不全（FGFR3基因，NGS）

  编号 10137 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• 软骨发育不全，FGFR3基因p.Gly375Cys（c.1123G>T）、p.Gly380Arg（c.1138G>A和c.1138G>C）突变

  编号 10136 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• 软骨发育不全，FGFR3基因p.Gly380Arg突变（c.1138G>A和c.1138G>C）

  编号 10135 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• 软骨发育不全分子检测（羊水）

  编号 3049 · 测序

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• 软骨发育不良伴先天性关节脱位（CHST3基因，NGS）

  编号 10498 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHST3

  报告周期：33个工作日

• 软骨发育低下症，c.1138G>A/C和c.1620C>A/G突变

  编号 11012 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• 软骨成长不全1B型（SLC26A2基因，NGS）

  编号 10131 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC26A2

  报告周期：33个工作日

• 软骨成长不全II型（COL2A1基因，NGS）

  编号 10132 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL2A1

  报告周期：33个工作日

• 轴后性肢端面骨发育不全-Miller综合征（DHODH基因，NGS）

  编号 10661 · 高通量测序（NGS）

  基因: DHODH

  报告周期：33个工作日

• 进行性眼外肌麻痹（ROBO3基因，NGS）

  编号 11244 · 高通量测序（NGS）

  基因: ROBO3

  报告周期：33个工作日

• 进行性骨化性纤维发育不良（ACVR1基因，NGS）

  编号 10922 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACVR1

  报告周期：33个工作日

• 迪格奥尔格综合征（TBX1基因，NGS）

  编号 10646 · 高通量测序（NGS）

  基因: TBX1

  报告周期：33个工作日

• 部分型雄激素不敏感综合征（AR基因，NGS）

  编号 3307 · 高通量测序（NGS）

  基因: AR

  报告周期：33个工作日