检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 488 项 · 第 14 页，共 17 页

• 肌肉挛缩型埃勒斯-当洛斯综合征（CHST14基因，NGS）

  编号 10818 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHST14

  报告周期：33个工作日

• 肢根型点状软骨发育不良（PEX7基因，NGS）

  编号 10503 · 高通量测序（NGS）

  基因: PEX7

  报告周期：33个工作日

• 肢端发育不良（Geleophysic发育不良）（ADAMTSL2基因，NGS）

  编号 10694 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTSL2

  报告周期：33个工作日

• 肢端骨发育不全1型和2型，伴或不伴激素抵抗（2基因检测组合，NGS）

  编号 10145 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDE4D, PRKAR1A

  报告周期：33个工作日

• 肾缺如（ITGA8基因，NGS）

  编号 10186 · 高通量测序（NGS）

  基因: ITGA8

  报告周期：33个工作日

• 胃肠道闭锁（13基因检测组合，NGS）

  编号 10169 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1 另有 5 个

  报告周期：33个工作日

• 胎儿RhD检测

  编号 3031 · 分子生物学

  基因: Rh Fetal

  报告周期：7个工作日

• 胎儿性别鉴定

  编号 3025 · 分子生物学

  基因: Sexo fetal

  报告周期：7个工作日

• 脆性X综合征

  编号 3023 · 分子生物学

  基因: FMR1, PCR convencional

  报告周期：31个工作日

• 脊柱干骺端发育不良（27基因检测组合，NGS）

  编号 10689 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACAN, ACP5, B3GALT6, BGN, CANT1, CHST3, COL11A1, COL11A2 另有 19 个

  报告周期：33个工作日

• 脊柱干骺端发育不良伴联合免疫缺陷（ACP5基因，NGS）

  编号 10687 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACP5

  报告周期：33个工作日

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）：SMN1和SMN2基因检测

  编号 3125 · MLPA / PCR

  基因: SMN1, SMN2

  报告周期：25个工作日

• 脑室周围结节状灰质异位（ARFGEF2基因，NGS）

  编号 10979 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARFGEF2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨发育不全伴复杂性短指（Du Pan综合征）（GDF5基因，NGS）

  编号 10285 · 高通量测序（NGS）

  基因: GDF5

  报告周期：33个工作日

• 致密性成骨不全症（CTSK基因，NGS）

  编号 11289 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSK

  报告周期：33个工作日

• 致死性脑积水综合征（HYLS1基因，NGS）

  编号 10984 · 高通量测序（NGS）

  基因: HYLS1

  报告周期：33个工作日

• 致死性骨发育不良I型和II型（FGFR3基因，NGS）

  编号 10697 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（18基因检测组合，NGS）

  编号 10253 · 高通量测序（NGS）

  基因: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（BRIP1基因，NGS）

  编号 10243 · 高通量测序（NGS）

  基因: BRIP1

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCA基因，NGS）

  编号 10239 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCA

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCB基因，NGS）

  编号 10247 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCB

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCC基因，NGS）

  编号 10240 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCC

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCE基因，NGS）

  编号 10248 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCE

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCF基因，NGS）

  编号 10249 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCF

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCG基因，NGS）

  编号 10252 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCG

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCI基因，NGS）

  编号 10242 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCI

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCL基因，NGS）

  编号 10244 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCL

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCM基因，NGS）

  编号 10245 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCM

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（PALB2基因，NGS）

  编号 10246 · 高通量测序（NGS）

  基因: PALB2

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（RAD51C基因，NGS）

  编号 10250 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAD51C

  报告周期：33个工作日