检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 488 项 · 第 11 页，共 17 页
心-面-皮肤综合征（4基因检测组合，NGS）
编号 10421 · 高通量测序（NGS）
基因: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2
报告周期：33个工作日
性发育异常（32基因检测组合，NGS）
编号 3271 · 高通量测序（NGS）
基因: AKR1C2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CUL4B 另有 24 个
报告周期：33个工作日
性腺发育不全（XY女性）（Swyer综合征）（DHH基因，NGS）
编号 10655 · 高通量测序（NGS）
基因: DHH
报告周期：33个工作日
性腺发育不全（XY女性）（Swyer综合征）（NR5A1基因，NGS）
编号 10656 · 高通量测序（NGS）
基因: NR5A1
报告周期：33个工作日
成骨不全症（40基因检测组合，NGS）
编号 11217 · 高通量测序（NGS）
基因: AGPS, ALPL, ARSE, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1 另有 32 个
报告周期：33个工作日
成骨不全症（COL1A1基因，NGS）
编号 11218 · 高通量测序（NGS）
基因: COL1A1
报告周期：33个工作日
成骨不全症（COL1A2基因，NGS）
编号 11219 · 高通量测序（NGS）
基因: COL1A2
报告周期：33个工作日
成骨不全症IIB型（CRTAP基因，NGS）
编号 11221 · 高通量测序（NGS）
基因: CRTAP
报告周期：33个工作日
成骨不全症IX型（PPIB基因，NGS）
编号 11224 · 高通量测序（NGS）
基因: PPIB
报告周期：33个工作日
成骨不全症VIII型（IFITM5基因，NGS）
编号 11223 · 高通量测序（NGS）
基因: IFITM5
报告周期：33个工作日
成骨不全症VIII型（P3H1基因，NGS）
编号 11222 · 高通量测序（NGS）
基因: P3H1
报告周期：33个工作日
成骨不全症V型（IFITM5基因，NGS）
编号 11053 · 高通量测序（NGS）
基因: IFITM5
报告周期：33个工作日
成骨不全症XI型（FKBP10基因，NGS）
编号 11225 · 高通量测序（NGS）
基因: FKBP10
报告周期：33个工作日
房室通道缺损（GATA4基因，NGS）
编号 10280 · 高通量测序（NGS）
基因: GATA4
报告周期：33个工作日
房间隔缺损（GATA4基因，NGS）
编号 10535 · 高通量测序（NGS）
基因: GATA4
报告周期：33个工作日
手足裂畸形1型伴感音神经性听力损失（DLX5基因，NGS）
编号 10061 · 高通量测序（NGS）
基因: DLX5
报告周期：33个工作日
扩展性携带者筛查，NGS测序
编号 3172 · 高通量测序（NGS）
基因: Perfil Feminino: 301 doenças genéticas Perfil Masculino: 277 doenças genéticas
报告周期：25个工作日
抗凝血酶III缺乏症（SERPINC1基因，测序）
编号 3325 · Sanger测序
基因: SERPINC1
报告周期：33个工作日
指甲-髌骨样肾病（LMX1B基因，NGS）
编号 11158 · 高通量测序（NGS）
基因: LMX1B
报告周期：33个工作日
斑驳病（KIT基因，NGS）
编号 11291 · 高通量测序（NGS）
基因: KIT
报告周期：33个工作日
新生儿窒息性胸廓营养不良（Jeune综合征）（DYNC2H1基因，NGS）
编号 10797 · 高通量测序（NGS）
基因: DYNC2H1
报告周期：33个工作日
新生儿窒息性胸廓营养不良（Jeune综合征）（IFT80基因，NGS）
编号 10795 · 高通量测序（NGS）
基因: IFT80
报告周期：33个工作日
新生儿窒息性胸廓营养不良（Jeune综合征）（TTC21B基因，NGS）
编号 10796 · 高通量测序（NGS）
基因: TTC21B
报告周期：33个工作日
新生儿窒息性胸廓营养不良（Jeune综合征）（WDR19基因，NGS）
编号 10798 · 高通量测序（NGS）
基因: WDR19
报告周期：33个工作日
无眼症、小眼症及眼前节发育不全（25基因检测组合，NGS）
编号 10083 · 高通量测序（NGS）
基因: BCOR, BMP4, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1 另有 17 个
报告周期：33个工作日
无脑回畸形（21基因检测组合，NGS）
编号 11109 · 高通量测序（NGS）
基因: ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, CDK5, DCX, FKTN, ISPD 另有 13 个
报告周期：33个工作日
无脑回畸形（PAFAH1B1基因，NGS）
编号 11106 · 高通量测序（NGS）
基因: PAFAH1B1
报告周期：33个工作日
无脑回畸形（RELN基因，NGS）
编号 11105 · 高通量测序（NGS）
基因: RELN
报告周期：33个工作日
无脑回畸形（TMTC3基因，NGS）
编号 10184 · 高通量测序（NGS）
基因: TMTC3
报告周期：33个工作日
早发型肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难综合征（EMARDD）（MEGF10基因，NGS）
编号 10185 · 高通量测序（NGS）
基因: MEGF10
报告周期：33个工作日