检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 187 项 · 第 6 页，共 7 页
翼状胬肉综合征（致死型）（CHRND基因，NGS）
编号 11322 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRND
报告周期：33个工作日
翼状胬肉综合征（致死型）（CHRNG基因，NGS）
编号 11324 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRNG
报告周期：33个工作日
耳-腭-指综合征2型（FLNA基因，NGS）
编号 11234 · 高通量测序（NGS）
基因: FLNA
报告周期：33个工作日
肌肉挛缩型埃勒斯-当洛斯综合征（CHST14基因，NGS）
编号 10818 · 高通量测序（NGS）
基因: CHST14
报告周期：33个工作日
肢端皮肤剥脱综合征（TGM5基因，NGS）
编号 10624 · 高通量测序（NGS）
基因: TGM5
报告周期：33个工作日
胱硫醚β-合成酶缺乏症所致同型胱氨酸尿症（6基因检测组合，NGS）
编号 11036 · 高通量测序（NGS）
基因: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR
报告周期：33个工作日
胱硫醚β-合成酶缺乏症所致同型胱氨酸尿症（CBS基因，NGS）
编号 11035 · 高通量测序（NGS）
基因: CBS
报告周期：33个工作日
脓疱型银屑病14型（2基因检测组合，NGS）
编号 11321 · 高通量测序（NGS）
基因: IL36RN, CARD14
报告周期：33个工作日
致密性成骨不全症（CTSK基因，NGS）
编号 11289 · 高通量测序（NGS）
基因: CTSK
报告周期：33个工作日
致死性脑积水综合征（HYLS1基因，NGS）
编号 10984 · 高通量测序（NGS）
基因: HYLS1
报告周期：33个工作日
色素失禁症（4-10号外显子缺失，IKBKG基因，测序）
编号 3250 · Sanger测序
基因: del exões 4-10, gene IKBKG
报告周期：33个工作日
获得性部分性脂肪营养不良（Barraquer-Simons综合征）（LMNB2基因，NGS）
编号 11094 · 高通量测序（NGS）
基因: LMNB2
报告周期：33个工作日
营养不良型大疱性表皮松解症（COL7A1基因，NGS）
编号 10861 · 高通量测序（NGS）
基因: COL7A1
报告周期：33个工作日
营养不良型大疱性表皮松解症（COL7A1基因，NGS，CNV）
编号 3538 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: COL7A1
报告周期：30个工作日
血管性血友病（von Willebrand病）（VWF基因，NGS）
编号 3322 · 高通量测序（NGS）
基因: VWF
报告周期：33个工作日
视网膜色素变性（CDHR1基因，NGS）
编号 10039 · 高通量测序（NGS）
基因: CDHR1
报告周期：33个工作日
谷固醇血症（2基因检测组合，NGS）
编号 10928 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCG5, ABCG8
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（18基因检测组合，NGS）
编号 11354 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 另有 10 个
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（19基因检测组合，NGS）
编号 10081 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 另有 11 个
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征2型（AP3B1基因，NGS）
编号 10962 · 高通量测序（NGS）
基因: AP3B1
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S3基因，NGS）
编号 10970 · 高通量测序（NGS）
基因: BLOC1S3
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S6基因，NGS）
编号 10971 · 高通量测序（NGS）
基因: BLOC1S6
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（DTNBP1基因，NGS）
编号 10969 · 高通量测序（NGS）
基因: DTNBP1
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS1基因，NGS）
编号 10963 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS1
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS3基因，NGS）
编号 10965 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS3
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS4基因，NGS）
编号 10966 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS4
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS5基因，NGS）
编号 10967 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS5
报告周期：33个工作日
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS6基因，NGS）
编号 10968 · 高通量测序（NGS）
基因: HPS6
报告周期：33个工作日
迟发性皮肤卟啉病（UROD基因，NGS）
编号 11301 · 高通量测序（NGS）
基因: UROD
报告周期：33个工作日
遗传性出血性毛细血管扩张症2型（ACVRL1基因，NGS）
编号 11346 · 高通量测序（NGS）
基因: ACVRL1
报告周期：33个工作日