检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 187 项 · 第 5 页，共 7 页

• 生物素酶缺乏症（BTD基因，NGS）

  编号 10544 · 高通量测序（NGS）

  基因: BTD

  报告周期：33个工作日

• 甲羟戊酸尿症、汗孔角化症3型、高IgD综合征（MVK基因，NGS）

  编号 10119 · 高通量测序（NGS）

  基因: MVK

  报告周期：33个工作日

• 疣状表皮发育不良（TMC6基因，NGS）

  编号 10860 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMC6

  报告周期：33个工作日

• 疣状表皮发育不良（TMC8基因，NGS）

  编号 10859 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMC8

  报告周期：33个工作日

• 疣状表皮发育不良（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3440 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 白化病，非综合征型和综合征型（18基因检测组合，NGS）

  编号 10194 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症（IL1RN基因，NGS）

  编号 10554 · 高通量测序（NGS）

  基因: IL1RN

  报告周期：33个工作日

• 眼皮肤白化病2型（MITF基因，NGS）

  编号 10196 · 高通量测序（NGS）

  基因: MITF

  报告周期：33个工作日

• 眼皮肤白化病2型（OCA2基因，NGS）

  编号 10197 · 高通量测序（NGS）

  基因: OCA2

  报告周期：33个工作日

• 着色性干皮病（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3439 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 神经纤维瘤病1型，MLPA（NF1基因）

  编号 3207 · MLPA

  基因: NF1

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型，测序（NF1基因）

  编号 3206 · 高通量测序（NGS）

  基因: NF1

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型（点突变）[羊水]

  编号 3147 · 测序

  基因: NF1

  报告周期：30个工作日

• 神经纤维瘤病2型，MLPA（NF2基因）

  编号 3163 · MLPA

  基因: NF2

  报告周期：93个工作日

• 神经纤维瘤病2型，测序（NF2基因）

  编号 3153 · PCR / 测序

  基因: NF2

  报告周期：93个工作日

• 神经纤维瘤病（2基因检测组合，NGS）

  编号 10049 · 高通量测序（NGS）

  基因: NF1, NF2

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病样综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 11165 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 10488 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC6, ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（ERCC6基因，NGS）

  编号 10489 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC6

  报告周期：33个工作日

• 科凯恩综合征（ERCC8基因，NGS）

  编号 10487 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 科斯特洛综合征（HRAS基因，NGS）

  编号 10519 · 高通量测序（NGS）

  基因: HRAS

  报告周期：33个工作日

• 红细胞生成性原卟啉病（FECH基因，NGS）

  编号 11307 · 高通量测序（NGS）

  基因: FECH

  报告周期：33个工作日

• 经典型埃勒斯-当洛斯综合征（3基因检测组合，NGS）

  编号 10807 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 结缔组织病（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）

  编号 3473 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 结节性多动脉炎/Sneddon综合征（ADA2基因，NGS）

  编号 11296 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADA2

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10907 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1, TSC2

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（TSC1基因，NGS）

  编号 10906 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（TSC2基因，NGS）

  编号 10905 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC2

  报告周期：33个工作日

• 缺指（趾）、外胚层发育不良和腭裂，EEC综合征（TP63基因，NGS）

  编号 10806 · 高通量测序（NGS）

  基因: TP63

  报告周期：33个工作日

• 翼状胬肉综合征（致死型）（CHRNA1基因，NGS）

  编号 11323 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRNA1

  报告周期：33个工作日