Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 31 sur 31

• Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs (gène SHOC2, NGS)

  Code 11192 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile (gène CBL, NGS)

  Code 11193 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome oro-facio-digital type 1 (gène OFD1, NGS)

  Code 3277 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OFD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome oto-facio-cervical (gène EYA1, NGS)

  Code 11233 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome oto-palato-digital type 2 (gène FLNA, NGS)

  Code 11234 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndromes neurofibromatose-like (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 11165 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome VEXAS (gène UBA1, séquençage)

  Code 3510 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UBA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Trouble du neurodéveloppement avec hypotonie, crises épileptiques et absence de langage (gène HECW2, NGS)

  Code 11351 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HECW2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Typage HLA-B5-CREG

  Code 3148 · PCR

  Gènes: HLA-B5-CREG

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Tyrosinémie (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FAH, HPD, RHBDF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Xérocytose héréditaire (gène PIEZO1, NGS)

  Code 3309 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PIEZO1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés