Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 26 sur 31

• Syndrome de Cockayne (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10488 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6, ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Coffin-Lowry (gène RPS6KA3, NGS)

  Code 10490 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS6KA3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen (gène VPS13B, NGS)

  Code 10492 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen, mutation c.3348_3349delCT du gène VPS13B

  Code 10491 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de contractures congénitales létales type 1 (gène GLE1, NGS)

  Code 10506 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLE1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène NIPBL, NGS)

  Code 10515 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NIPBL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène SMC1A, NGS)

  Code 10516 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMC1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène SMC3, NGS)

  Code 10517 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10514 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Costello (gène HRAS, NGS)

  Code 10519 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Crouzon (gène FGFR2, NGS)

  Code 10529 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dejerine-Sottas (gène MPZ, NGS)

  Code 10609 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Desbuquois (gène CANT1, NGS)

  Code 10622 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CANT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Desbuquois (gène XYLT1, NGS)

  Code 10623 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: XYLT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de DiGeorge (gène TBX1, NGS)

  Code 10646 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TBX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Donnai-Barrow (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 10799 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dravet (épilepsie myoclonique sévère du nourrisson) (gène SCN1A, NGS)

  Code 10800 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Duane avec anomalies radiales (gène SALL4, NGS)

  Code 10801 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SALL4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (gène DYM, NGS)

  Code 10803 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DYM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Fanconi-Bickel (gène SLC2A2, NGS)

  Code 10919 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Feingold (gène MYCN, NGS)

  Code 10920 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Floating-Harbor (gène SRCAP, NGS)

  Code 10915 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SRCAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gilbert/Crigler-Najjar (gène UGT1A1, séquençage)

  Code 3453 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: UGT1A1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de Gitelman (gène SLC12A3, NGS)

  Code 10935 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC12A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gitelman (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10936 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC12A3, CLCNKB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (gène PTCH1, NGS)

  Code 10952 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTCH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (gène SUFU, NGS)

  Code 10951 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SUFU

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (panel de gènes, NGS, CNV)

  Code 3437 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de Griscelli type 1 (gène MYO5A, NGS)

  Code 10954 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYO5A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hajdu-Cheney (gène NOTCH2, NGS)

  Code 10955 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés