Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 25 sur 31

• Syndrome de Bardet-Biedl type 13 (gène MKS1, NGS)

  Code 10361 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MKS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 1 (gène BBS1, NGS)

  Code 10350 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 1, mutation p.Met390Arg, gène BBS1

  Code 10349 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 2 (gène BBS2, NGS)

  Code 10351 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 3 (gène ARL6, NGS)

  Code 10352 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARL6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 4 (gène BBS4, NGS)

  Code 10353 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 5 (gène BBS5, NGS)

  Code 10354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 7 (gène BBS7, NGS)

  Code 10355 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 8 (gène TTC8, NGS)

  Code 10356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 9 (gène BBS9, NGS)

  Code 10357 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartsocas-Papas (gène RIPK4, NGS)

  Code 10362 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RIPK4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartter et syndrome de Gitelman (panel de gènes, NGS)

  Code 3504 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartter type 3 (gène CLCNKB, NGS)

  Code 10365 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCNKB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartter type 4B (gène CLCNKA, NGS)

  Code 10367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCNKA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Beals (arachnodactylie contracturale congénitale) (gène FBN2, NGS)

  Code 10369 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann (gène CDKN1C, NGS)

  Code 10370 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDKN1C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN, 14 exons, séquençage)

  Code 3299 · Séquençage Sanger

  Gènes: FLCN, 14 exões

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (mutation c.1285)

  Code 3143 · Séquençage

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (mutation familiale)

  Code 3144 · Séquençage

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Syndrome de Bloom (gène BLM, NGS)

  Code 10389 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bruck (gène PLOD2, NGS)

  Code 10400 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLOD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Brugada (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 3244 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Brugada type 1 (gène SCN5A, séquençage)

  Code 3272 · Séquençage Sanger

  Gènes: SCN5A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Camurati-Engelmann (gène TGFB1, NGS)

  Code 10416 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cantú (gène ABCC9, NGS)

  Code 10419 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Char (gène TFAP2B, NGS)

  Code 10435 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TFAP2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Chediak-Higashi (gène LYST, NGS)

  Code 10472 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LYST

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Chudley-McCullough (gène GPSM2, NGS)

  Code 10474 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPSM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC6, NGS)

  Code 10489 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC8, NGS)

  Code 10487 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés