Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 13 sur 31

• Épilepsie pyridoxino-dépendante (gène ALDH7A1, NGS)

  Code 10870 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH7A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie pyridoxino-dépendante (gène GRIN2A, NGS)

  Code 10872 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GRIN2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie temporale latérale autosomique dominante (gène LGI1, NGS)

  Code 10883 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LGI1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythroblastopénie congénitale de Blackfan-Diamond et diagnostic différentiel (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10154 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude complète du gène de la mucoviscidose (CFTR)

  Code 3074 · Séquençage

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Étude de la délétion du gène CLN3

  Code 3066 · Biologie moléculaire

  Gènes: CLN3

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés

• Étude de la mutation du gène de l'aldolase B (ALDOB)

  Code 3028 · Biologie moléculaire

  Gènes: ALDOB

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés

• Étude des gènes AMH et AMHR2 (NGS)

  Code 3501 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMH, AMHR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des gènes PANK2 et FTL (NGS)

  Code 3323 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PANK2, FTL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des grands réarrangements (délétions/duplications) (1 gène, NGS, CNV)

  Code 3441 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude des grands réarrangements (délétions/duplications) (MLPA) - CHEK2

  Code 3509 · MLPA

  Gènes: CHEK2

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène FGFR3 (achondroplasie)

  Code 3079 · Séquençage

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène LCAT

  Code 3077 · Séquençage

  Gènes: LCAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène AMN (séquençage)

  Code 3343 · Séquençage Sanger

  Gènes: AMN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène CHRNG (NGS, CNV)

  Code 3522 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: CHRNG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène CLN6 (NGS, MLPA)

  Code 3500 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA

  Gènes: CLN6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène CUBN (NGS)

  Code 3342 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CUBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène CYP1B1 (NGS, MLPA)

  Code 3502 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA

  Gènes: CYP1B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène FGFR3 (séquençage)

  Code 3375 · Séquençage

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène FH (séquençage)

  Code 3406 · Séquençage

  Gènes: FH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène FOXL2 (MLPA)

  Code 3508 · MLPA

  Gènes: FOXL2

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Étude du gène GJA1 (séquençage)

  Code 3337 · Séquençage Sanger

  Gènes: GJA1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude du gène HEXB (séquençage)

  Code 3362 · Séquençage Sanger

  Gènes: HEXB

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude du gène HOXB13 (NGS)

  Code 3527 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HOXB13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène IQSEC2 (NGS, CNV)

  Code 3505 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: IQSEC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène IRF6 (NGS)

  Code 3528 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IRF6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène IRF6 (NGS, CNV)

  Code 3529 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: IRF6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène MCCC1 (séquençage)

  Code 3359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCCC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène MCCC2 (séquençage)

  Code 3360 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCCC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène MLIP (NGS, CNV)

  Code 3514 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: MLIP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés