Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

221 analyses · Page 6 sur 8

• Syndrome de Bardet-Biedl type 10 (gène BBS10, NGS)

  Code 10358 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 11 (gène TRIM32, NGS)

  Code 10359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRIM32

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 12 (gène BBS12, NGS)

  Code 10360 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 13 (gène MKS1, NGS)

  Code 10361 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MKS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 1 (gène BBS1, NGS)

  Code 10350 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 1, mutation p.Met390Arg, gène BBS1

  Code 10349 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 2 (gène BBS2, NGS)

  Code 10351 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 3 (gène ARL6, NGS)

  Code 10352 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARL6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 4 (gène BBS4, NGS)

  Code 10353 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 5 (gène BBS5, NGS)

  Code 10354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 7 (gène BBS7, NGS)

  Code 10355 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 8 (gène TTC8, NGS)

  Code 10356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 9 (gène BBS9, NGS)

  Code 10357 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Beals (arachnodactylie contracturale congénitale) (gène FBN2, NGS)

  Code 10369 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Blau (gène NOD2, NGS)

  Code 10387 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Camurati-Engelmann (gène TGFB1, NGS)

  Code 10416 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Chediak-Higashi (gène LYST, NGS)

  Code 10472 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LYST

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC6, NGS)

  Code 10489 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC8, NGS)

  Code 10487 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10488 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6, ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen (gène VPS13B, NGS)

  Code 10492 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen, mutation c.3348_3349delCT du gène VPS13B

  Code 10491 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Desbuquois (gène CANT1, NGS)

  Code 10622 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CANT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Donnai-Barrow (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 10799 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Feingold (gène MYCN, NGS)

  Code 10920 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Floating-Harbor (gène SRCAP, NGS)

  Code 10915 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SRCAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (gène PTCH1, NGS)

  Code 10952 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTCH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (gène SUFU, NGS)

  Code 10951 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SUFU

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Griscelli type 1 (gène MYO5A, NGS)

  Code 10954 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYO5A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S3, NGS)

  Code 10970 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés