Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 9 sur 26

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2E (gène SGCB, NGS)

  Code 10773 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGCB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2F (gène SGCD, NGS)

  Code 10774 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGCD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2G (gène TCAP, NGS)

  Code 10775 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2H (gène TRIM32, NGS)

  Code 10776 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRIM32

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2I/5C, mutation p.Leu276Ile par séquençage, gène FKRP

  Code 10777 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FKRP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2L (anoctamine 5)

  Code 3113 · Séquençage

  Gènes: ANO5

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2L (gène ANO5, NGS)

  Code 10778 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANO5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2M/4C (gène FKTN, NGS)

  Code 10779 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FKTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2P (gène DAG1, NGS)

  Code 10780 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DAG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 5C (gène FKRP, NGS)

  Code 10781 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FKRP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale FSHD1 (NGS)

  Code 10787 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DISdo

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale FSHD2 (gène SMCHD1, NGS)

  Code 10788 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMCHD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire oculopharyngée

  Code 3006 · Biologie moléculaire

  Gènes: PABPN1

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Dystrophie myoclonique (gène DRD2, NGS)

  Code 10740 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DRD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie myoclonique (gène SGCE, NGS)

  Code 10739 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGCE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie neuroaxonale infantile (gène PLA2G6, NGS)

  Code 10791 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLA2G6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophies musculaires (panel de 42 gènes, NGS)

  Code 10011 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3 et 34 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalomyopathie mitochondriale neurogastro-intestinale (MNGIE) (gène POLG, NGS)

  Code 10827 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POLG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalomyopathie mitochondriale neurogastro-intestinale (MNGIE), RRM2B (gène RRM2B, NGS)

  Code 10829 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RRM2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalomyopathie mitochondriale neurogastro-intestinale (MNGIE), TYMP (gène TYMP, NGS)

  Code 10828 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TYMP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie aiguë nécrosante familiale (gène RANBP2, NGS)

  Code 10830 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RANBP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie épileptique à début précoce type 27 (gène GRIN2B, NGS)

  Code 10074 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GRIN2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie épileptique infantile à début précoce (gène CDKL5, NGS)

  Code 10826 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDKL5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie épileptique infantile précoce 9 (Dravet-like, EIEE) (gène PCDH19, NGS)

  Code 10842 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCDH19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie épileptique infantile précoce (gène SCN8A, NGS)

  Code 10840 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN8A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie épileptique infantile précoce (gène STXBP1, NGS)

  Code 10841 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: STXBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie épileptique infantile précoce (gène TBC1D24, NGS)

  Code 10839 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TBC1D24

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie épileptique infantile type 5 (gène SPTAN1, NGS)

  Code 10825 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPTAN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie éthylmalonique (gène ETHE1, NGS)

  Code 10843 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ETHE1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie glycinique / hyperglycinémie sans cétose (gène AMT, NGS)

  Code 10846 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés