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Dystrophies musculaires (panel de 42 gènes, NGS)

Code: 10011

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(42 gènes)

  • ANO5
  • BVES
  • CAPN3
  • CAV3
  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DAG1
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DYSF
  • EMD
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GAA
  • GMPPB
  • HNRNPDL
  • ISPD
  • LIMS2
  • LMNA
  • MYOT
  • PLEC
  • PNPLA2
  • POGLUT1
  • POMGNT1
  • POMT1
  • POMT2
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SMCHD1
  • TCAP
  • TNPO3
  • TOR1AIP1
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TTN

Spécialités

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