Dystrophies musculaires (panel de 42 gènes, NGS)
Code: 10011
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(42 gènes)
- ANO5
- BVES
- CAPN3
- CAV3
- COL12A1
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- DAG1
- DES
- DMD
- DNAJB6
- DYSF
- EMD
- FHL1
- FKRP
- FKTN
- FLNC
- GAA
- GMPPB
- HNRNPDL
- ISPD
- LIMS2
- LMNA
- MYOT
- PLEC
- PNPLA2
- POGLUT1
- POMGNT1
- POMT1
- POMT2
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- SMCHD1
- TCAP
- TNPO3
- TOR1AIP1
- TRAPPC11
- TRIM32
- TTN