Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 6 sur 26

• Déficit congénital isolé en hormone de croissance de type IA (gène GH1, NGS)

  Code 10558 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en biotinidase (gène BTD, NGS)

  Code 10544 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BTD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en coenzyme Q10 (panel de 16 gènes, NGS)

  Code 10171 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A et 8 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en complexe IV mitochondrial (gène FASTKD2, NGS)

  Code 10555 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FASTKD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en créatine (gène GAMT, NGS)

  Code 10580 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GAMT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (gène DPYD, NGS)

  Code 10548 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DPYD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en enzyme acyl-CoA déshydrogénase (gène ACADM, NGS)

  Code 10549 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en fructose-1,6-bisphosphatase (gène FBP1, NGS)

  Code 10575 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en galactokinase (gène GALK1, NGS)

  Code 10576 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en galactose épimérase (gène GALE, NGS)

  Code 10577 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en glutathion synthétase (gène GSS, NGS)

  Code 10579 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GSS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase (acidémie isobutyrique) (gène ACAD8, NGS)

  Code 10571 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAD8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en ornithine transcarbamylase (gène OTC, NGS)

  Code 10586 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OTC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (gène PCK1, NGS)

  Code 10574 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine D-bifonctionnelle (gène HSD17B4, NGS)

  Code 10573 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSD17B4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (gène HADHB, NGS)

  Code 10590 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HADHB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en purine nucléoside phosphorylase (gène PNP, NGS)

  Code 10551 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en pyruvate carboxylase (gène PC, NGS)

  Code 10587 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha (gène PDHA1, NGS)

  Code 10588 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDHA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en semialdéhyde succinique déshydrogénase (gène ALDH5A1, NGS)

  Code 10591 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène CSF2RA, NGS)

  Code 10596 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CSF2RA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en transporteur de glucose de type 1 (gène SLC2A1, NGS)

  Code 10556 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en transporteur de la créatine (gène SLC6A8, NGS)

  Code 10600 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC6A8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase (gène MUT, NGS)

  Code 10607 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démence frontotemporale avec maladie du motoneurone (gène SQSTM1, NGS)

  Code 10611 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SQSTM1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démence frontotemporale avec sclérose latérale amyotrophique (SLA) (gène C9orf72, NGS)

  Code 10613 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C9orf72

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démence frontotemporale avec sclérose latérale amyotrophique (SLA) (gène FUS, NGS)

  Code 10612 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FUS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démence frontotemporale, mutation ponctuelle (cas familial)

  Code 3109 · Séquençage

  Gènes: Mutação Pontual

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démence frontotemporale (panel de 16 gènes, NGS)

  Code 10009 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FTL, FUS, GRN, MAPT, PRNP et 8 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démence frontotemporale (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 3226 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A et 19 de plus

  Délai de rendu : 53 jours ouvrés