Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 5 sur 26

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN5, NGS)

  Code 11100 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN6, NGS)

  Code 11101 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN8, NGS)

  Code 11102 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CTSD, NGS)

  Code 11103 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène MFSD8, NGS)

  Code 11099 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFSD8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène PPT1, NGS)

  Code 11104 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PPT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène TPP1, NGS)

  Code 11097 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TPP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive (gène CLN6, NGS)

  Code 11095 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (panel de 10 gènes, NGS)

  Code 11096 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 et 2 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chorée-acanthocytose (neuroacanthocytose) (gène VPS13A, NGS)

  Code 10513 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chorée familiale bénigne (gène NKX2-1, NGS)

  Code 10512 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NKX2-1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Choréo-athétose (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 10027 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADCY5, HSD17B10, MR1, NKX2-1, PRRT2, SLC2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie classique (gène ASS1, NGS)

  Code 10481 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie de type II à début tardif (gène SLC25A13, NGS)

  Code 10482 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC25A13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie néonatale de type II (gène SLC25A13, NGS)

  Code 10483 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC25A13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10480 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC25A13, ASS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Coproporphyrie héréditaire (gène CPOX, NGS)

  Code 10511 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Crises néonatales-infantiles familiales bénignes (gène KCNQ2, NGS)

  Code 10508 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNQ2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Crises néonatales-infantiles familiales bénignes (gène KCNQ3, NGS)

  Code 10510 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNQ3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Crises néonatales-infantiles familiales bénignes (gène PRRT2, NGS)

  Code 10509 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRRT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Crises néonatales-infantiles familiales bénignes (gène SCN2A, NGS)

  Code 10507 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 1A (gène FBLN5, NGS)

  Code 10337 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBLN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 3B (gène PYCR1, NGS)

  Code 10343 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PYCR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle autosomique dominante non syndromique 1 (gène SYNGAP1, NGS)

  Code 10604 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SYNGAP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle, autosomique récessive 41 (gène KPTN, NGS)

  Code 11331 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KPTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle liée à l'X - hypoplasie cérébelleuse (gène OPHN1, NGS)

  Code 10606 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OPHN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle (panel de 599 gènes, incluant les CNV, NGS, et syndrome de l'X fragile (expansions dans le gène FMR1))

  Code 10000 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABAT, ABCD1, ACE, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACTN4, ADA et 591 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive (gène AP4E1, NGS)

  Code 10605 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP4E1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle type 41, autosomique récessive (AR) (gène KPTN, NGS)

  Code 3301 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KPTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 10585 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés