Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 12 sur 26

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Fibrodysplasie ossifiante progressive (gène ACVR1, NGS)

  Code 10922 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACVR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs de type 3 (gène TUBB3, NGS)

  Code 10925 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TUBB3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10001 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF21A, TUBB3, PHOX2A, COL25A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Gangliosidose à GM1 de type 1 (gène GLB1, NGS)

  Code 10931 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire (gène PFKM, NGS)

  Code 10209 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PFKM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycosurie rénale (gène SLC5A2, séquençage)

  Code 3294 · Séquençage Sanger

  Gènes: SLC5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémiplégie alternante de l'enfant de type 1 (gène ATP1A2, NGS)

  Code 10956 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémiplégie alternante de l'enfant de type 2 (gène ATP1A3, NGS)

  Code 10957 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémiplégie alternante de l'enfant (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10030 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SLC1A3, SLC2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hétérotaxie (gène LEFTY2, NGS)

  Code 10974 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LEFTY2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hétérotopie nodulaire périventriculaire (gène ARFGEF2, NGS)

  Code 10979 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARFGEF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hétérotopie périventriculaire liée à l'X (gène FLNA, NGS)

  Code 10980 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène CDON, NGS)

  Code 11020 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDON

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène DISP1, NGS)

  Code 11024 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DISP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène DLL1, NGS)

  Code 11031 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DLL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène FOXH1, NGS)

  Code 11026 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène GAS1, NGS)

  Code 11029 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GAS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène GLI2, NGS)

  Code 11032 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLI2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène NODAL, NGS)

  Code 11027 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NODAL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène PTCH1, NGS)

  Code 11019 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTCH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène SHH, NGS)

  Code 11021 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène SIX3, NGS)

  Code 11022 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SIX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène TDGF1, NGS)

  Code 11028 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TDGF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène TGIF1, NGS)

  Code 11023 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGIF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène ZIC2, NGS)

  Code 11030 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZIC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (panel de 12 gènes, NGS)

  Code 11033 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDON, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1 et 4 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie, mutation ile278Thr et Gly3076Ser, gène CBS

  Code 10374 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (gène CBS, NGS)

  Code 11035 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 11036 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés