Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 10 sur 26

• Encéphalopathie glycinique / hyperglycinémie sans cétose (gène GCSH, NGS)

  Code 10847 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCSH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie glycinique / hyperglycinémie sans cétose (gène GLDC, NGS)

  Code 10845 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLDC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie glycinique / hyperglycinémie sans cétose (panel de 10 gènes, NGS)

  Code 10844 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMT, BOLA3, DLD, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1 et 2 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie par déficit en prosaposine (gène PSAP, NGS)

  Code 10838 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PSAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathies épileptiques (panel de gènes + ADNmt, NGS)

  Code 3474 · Séquençage haut débit (NGS) + ADNmt

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathies spongiformes neurodégénératives (gène PRNP, NGS)

  Code 10848 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRNP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire (gène PLEC, NGS)

  Code 10869 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLEC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse simple (gène KRT14, NGS)

  Code 10868 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRT14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie focale familiale à foyers variables (gène DEPDC5, NGS)

  Code 10873 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DEPDC5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante (gène CHRNA2, NGS)

  Code 10876 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante (gène CHRNA4, NGS)

  Code 10874 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante (gène CHRNB2, NGS)

  Code 10875 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante (gène CRH, NGS)

  Code 10877 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CRH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10878 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie généralisée avec crises fébriles plus (GEFS+) (gène GABRD, NGS)

  Code 10881 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GABRD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie généralisée avec crises fébriles plus (GEFS+) (gène GABRG2, NGS)

  Code 10882 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GABRG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie généralisée avec crises fébriles plus (GEFS+) (gène SCN1B, NGS)

  Code 10880 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie généralisée avec crises fébriles plus (GEFS+) (gène SCN9A, NGS)

  Code 10879 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN9A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie myoclonique juvénile (gène EFHC1, NGS)

  Code 10884 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EFHC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie myoclonique juvénile (gène GABRA1, NGS)

  Code 10885 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GABRA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie myoclonique progressive type 3 (gène KCTD7, NGS)

  Code 10886 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCTD7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie myoclonique sévère (gène SCN1A), séquençage

  Code 3231 · Séquençage Sanger

  Gènes: SCN1A

  Délai de rendu : 90 jours ouvrés

• Épilepsie néonatale familiale bénigne (gène KCNQ2, NGS)

  Code 10888 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNQ2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie néonatale familiale bénigne (gène KCNQ3, NGS)

  Code 10887 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNQ3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie pyridoxino-dépendante (gène ALDH7A1, NGS)

  Code 10870 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH7A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie pyridoxino-dépendante (gène GRIN2A, NGS)

  Code 10872 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GRIN2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie temporale latérale autosomique dominante (gène LGI1, NGS)

  Code 10883 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LGI1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Erreurs innées du métabolisme avec hyperammoniémie (panel de 49 gènes, NGS)

  Code 10175 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB et 41 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythermalgie primitive (gène SCN10A, NGS)

  Code 10889 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN10A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythermalgie primitive (gène SCN11A, NGS)

  Code 10890 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN11A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés