Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

453 analyses · Page 8 sur 16

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 4 (gène PTRF, NGS)

  Code 11093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTRF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène PAFAH1B1, NGS)

  Code 11106 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAFAH1B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène RELN, NGS)

  Code 11105 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RELN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène TMTC3, NGS)

  Code 10184 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMTC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie liée à l'X (gène DCX, NGS)

  Code 11108 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DCX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (panel de 21 gènes, NGS)

  Code 11109 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, CDK5, DCX, FKTN, ISPD et 13 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Canavan (gène ASPA, NGS)

  Code 10418 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (gène CLCN5, NGS)

  Code 10617 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (gène OCRL, NGS)

  Code 10618 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10619 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Nasu-Hakola (gène TREM2, NGS)

  Code 11159 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TREM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Nasu-Hakola (gène TYROBP, NGS)

  Code 11160 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TYROBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Nasu-Hakola / Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11161 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TREM2, TYROBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie muscle-œil-cerveau (gène POMGNT1, NGS)

  Code 10853 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POMGNT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Malformation main/pied fendus 1 avec surdité neurosensorielle (gène DLX5, NGS)

  Code 10061 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DLX5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Malformations veineuses cutanéo-muqueuses/Glaucome congénital (gène TEK, NGS)

  Code 10006 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TEK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mégalencéphalie, polymicrogyrie, polydactylie postaxiale, hydrocéphalie (gène AKT3, NGS)

  Code 10070 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (gène KIF11, NGS)

  Code 10071 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microcéphalie primitive (gène CDK5RAP2, NGS)

  Code 11125 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDK5RAP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microdélétions du chromosome Y

  Code 3009 · PCR / Séquençage

  Gènes: Chr Y

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Mucolipidose de type 4 (gène MCOLN1, NGS)

  Code 11143 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCOLN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose (gène GNPTAB, NGS)

  Code 11144 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNPTAB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose (gène GNPTG, NGS)

  Code 11145 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNPTG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type 1H, 1S (syndrome de Hurler) (gène IDUA, NGS)

  Code 11148 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IDUA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIA (Sanfilippo A) (gène SGSH, NGS)

  Code 11150 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGSH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIB (syndrome de Sanfilippo B) (gène NAGLU, NGS)

  Code 11151 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NAGLU

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIC (syndrome de Sanfilippo C) (gène HGSNAT, NGS)

  Code 11152 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HGSNAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIID (gène GNS, NGS)

  Code 11153 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter) (gène IDS, NGS)

  Code 11149 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IDS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IV B (gène GLB1, NGS)

  Code 11154 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés