Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

453 analyses · Page 14 sur 16

• Syndrome de Loeys-Dietz (gène TGFBR2, NGS)

  Code 11110 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Loeys-Dietz (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 11112 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de l'X fragile

  Code 3023 · Biologie moléculaire

  Gènes: FMR1, PCR convencional

  Délai de rendu : 31 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (gène FBN1, NGS)

  Code 11115 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 11117 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR1, TGFBR2, FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marshall-Smith (gène NFIX, NGS)

  Code 11118 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NFIX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS, NGS)

  Code 11119 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Meckel (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 11121 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Menkes (gène ATP7A, NGS)

  Code 11120 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP7A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Mowat-Wilson (gène ZEB2, NGS)

  Code 11141 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZEB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Muckle-Wells (gène NLRP3, NGS)

  Code 11142 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de myopathie à début précoce, aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD) (gène MEGF10, NGS)

  Code 10185 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEGF10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Nimègue (gène NBN, NGS)

  Code 11181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan et RASopathies (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 3230 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 + DNAmt

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène BRAF, NGS)

  Code 11190 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BRAF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène KRAS, NGS)

  Code 11189 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène NRAS, NGS)

  Code 11188 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène PTPN11, NGS)

  Code 11191 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTPN11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène RAF1, NGS)

  Code 11186 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène RIT1, NGS)

  Code 10067 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RIT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène SOS1, NGS)

  Code 11187 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SOS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pendred (gène SLC26A4, NGS)

  Code 11282 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Perlman (gène DIS3L2, NGS)

  Code 11284 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DIS3L2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Peters-plus (gène B3GLCT, NGS)

  Code 11287 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B3GLCT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pitt-Hopkins (gène TCF4, NGS)

  Code 11293 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCF4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Protée (gène AKT1, NGS)

  Code 11306 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Prune Belly (gène CHRM3, NGS)

  Code 11310 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRM3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de régression caudale (gène VANGL1, NGS)

  Code 11330 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VANGL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rett (gène MECP2, NGS)

  Code 11333 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MECP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Robinow (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 11336 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DVL1, DVL3, FGD1, KDM6A, KMT2D, MID1, ROR2, SPECC1L et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés