Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

453 analyses · Page 13 sur 16

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS1, NGS)

  Code 10963 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS3, NGS)

  Code 10965 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS4, NGS)

  Code 10966 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS5, NGS)

  Code 10967 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS6, NGS)

  Code 10968 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 11354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 10081 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2 (gène AP3B1, NGS)

  Code 10962 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP3B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10808 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10807 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène COL3A1, NGS)

  Code 10812 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène COL5A3, NGS)

  Code 10813 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène TNXB, NGS)

  Code 10814 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNXB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (gène COL5A1, NGS)

  Code 10810 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (gène COL5A2, NGS)

  Code 10811 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10809 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A1, COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV (gène COL3A1, NGS)

  Code 3276 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV (vasculaire) (gène COL3A1, NGS)

  Code 10815 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural (gène CHST14, NGS)

  Code 10818 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHST14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type VI (gène PLOD1, NGS)

  Code 10816 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLOD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type VIIC (dermatosparaxis) (gène ADAMTS2, NGS)

  Code 10817 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Holt-Oram (gène TBX5, NGS)

  Code 11034 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TBX5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 7 (gène RPGRIP1L, NGS)

  Code 11062 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPGRIP1L

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (gène KDM6A, NGS)

  Code 11066 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KDM6A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (gène KMT2D, NGS)

  Code 11065 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KMT2D

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11067 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KDM6A, KMT2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Klippel-Feil (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11071 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Laron (gène GHR, NGS)

  Code 11076 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Larsen (gène FLNB, NGS)

  Code 11077 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLNB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Loeys-Dietz (gène TGFBR1, NGS)

  Code 11111 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés