Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

258 analyses · Page 8 sur 9

• Recherche de mutations CALR

  Code 3155 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: CALR

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Recherche de mutations MPL

  Code 3154 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: MPL

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Recherche du gène de fusion PML/RARA

  Code 3178 · PCR

  Gènes: gene fusão PML/RARA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Recherche par RT-PCR de la t(9;22) (réarrangement BCR/ABL)

  Code 3052 · PCR

  Gènes: RT-PCR de t(9;22)

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Séquençage complet du gène du facteur VIII

  Code 3158 · Séquençage

  Gènes: F8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sitostérolémie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10928 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCG5, ABCG8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome ATR-X (gène ATRX, NGS)

  Code 10330 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATRX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome auto-inflammatoire familial Behçet-like (gène TNFAIP3, NGS)

  Code 10334 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNFAIP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'anémie mégaloblastique sensible à la thiamine (gène SLC19A2, NGS)

  Code 10260 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC19A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bernard-Soulier (gène GP1BA, NGS)

  Code 10372 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GP1BA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bernard-Soulier (gène GP1BB, NGS)

  Code 10373 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GP1BB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bernard-Soulier (gène GP9, NGS)

  Code 10371 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GP9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Camurati-Engelmann (gène TGFB1, NGS)

  Code 10416 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Chediak-Higashi (gène LYST, NGS)

  Code 10472 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LYST

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen (gène VPS13B, NGS)

  Code 10492 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen, mutation c.3348_3349delCT du gène VPS13B

  Code 10491 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S3, NGS)

  Code 10970 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S6, NGS)

  Code 10971 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène DTNBP1, NGS)

  Code 10969 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DTNBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS1, NGS)

  Code 10963 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS3, NGS)

  Code 10965 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS4, NGS)

  Code 10966 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS5, NGS)

  Code 10967 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS6, NGS)

  Code 10968 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 11354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 10081 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2 (gène AP3B1, NGS)

  Code 10962 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP3B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Lesch-Nyhan (gène HPRT1, NGS)

  Code 10189 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPRT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Emberger (gène GATA2, NGS)

  Code 10823 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Nimègue (gène NBN, NGS)

  Code 11181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés